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○ジストロフィン（2016年6月30日ご依頼分をもって受託中止）

項目コード：00498 9(旧 0498 2)

  • 検査項目
    JLAC10

    材料
    検体量
    （ｍL）
    容器
    キャップ
    カラー
    保存
    （安定性）
    所要
    日数
    実施料
    判断料
    検査方法
    基準値
    （単位）
  • 中止
    ジストロフィン（2016年6月30日ご依頼分をもって受託中止）
    筋組織
    10mg
    凍結(-70℃)
    ウエスタンブロット法

    ウエスタンブロット法(Western blot)
    目的とする蛋白質を電気泳動により分画し，電気的にニトロセルロース膜に転写して，目的の蛋白質に対する抗体を反応させた後，酵素で標識した抗体を2次反応させ，目的の蛋白質を検出する方法。イムノブロット法とも呼ばれる。

臨床意義

Duchenne型筋ジストロフィー(DMD)，Becker型筋ジストロフィー(BMD)に代表されるジストロフィン異常症は，筋細胞の細胞骨格を形成する蛋白，ジストロフィンをコードしているDMD遺伝子の変異に起因する筋疾患である。これら疾患の原因遺伝子であるジストロフィン遺伝子の遺伝子欠失，重複をMLPA法によって検出する。

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