EZH2遺伝子変異解析 | SRL総合検査案内

現在のラボ：セントラルラボ

○EZH2遺伝子変異解析

項目コード：00D03 4(旧 0D03 2)

検査項目
JLAC10

材料
検体量
（ｍL）

容器

キャップ
カラー

保存
（安定性）

所要
日数

実施料
判断料

検査方法

基準値
（単位）
EZH2遺伝子変異解析
8C935-9951-075-862

未染標本スライド
5枚
厚さ 5μm

Z10

7～11

2500
※2

PCR（リアルタイムPCR）
リアルタイムPCR
PCR法を基本原理とする核酸増幅法の一種であり，分解により蛍光を発するオリゴヌクレオチドを利用することにより，PCRサイクルごとに蛍光シグナルを確認することでリアルタイムにターゲット核酸の定量が可能となる測定方法。

備考

&1
病理材料でEZH2遺伝子（Y646N､Y646F､Y646X、A682G、A692V）の変異解析を目的としております。検査に必要な腫瘍細胞の割合は15%以上です。
未染標本スライドの提出に際しての留意事項は下記を参照ください。
他項目との重複依頼は避けてください。

●提出条件
未染標本スライドは､病理組織学的な評価がなされ､検査に必要な腫瘍細胞割合（標本中の全細胞に占める腫瘍細胞の％）以上存在することを確認してください｡必要な割合に満たない場合には､未染標本スライドの裏面から腫瘍細胞領域をマーキングしてください｡マーキングがされないまま提出されますと､マクロダイセクションができず､偽陰性など判定結果に影響を及ぼす可能性がありますので､あらかじめご了承願います｡
●未染標本スライドについて
採取された組織は速やかに10%中性緩衝ホルマリン溶液に浸漬し､固定を行ってください(推奨固定時間は6~48時間)｡ご提出の際には､可能な限り3年以内に作製したホルマリン固定パラフィン包埋(FFPE)ブロックより､指定の厚さにて連続切片を作製してください｡なお､薄切時には検体ごとにミクロトーム刃を交換するなど､コンタミネーションに充分ご注意ください｡また､組織のホルマリン固定により核酸が断片化されているため､固定液の種類や組成､固定時間､固定後の検体の保存状態によっては､解析不可能となることがありますので､あらかじめご了承ください｡

診療報酬

D004-2(01 ｲｰ1ｵ)
濾胞性ﾘﾝﾊﾟ腫におけるEZH2遺伝子検査
遺伝子関連・染色体検査判断料100点 ◎

「悪性腫瘍遺伝子検査」、「造血器腫瘍遺伝子検査」、「免疫関連遺伝子再構成」、「FLT3遺伝子検査」又は「JAK2遺伝子検査」のうちいずれかを同一月中に併せて行った場合には、主たるもののみ算定する。
「悪性腫瘍遺伝子検査」は、固形腫瘍又は悪性リンパ腫の腫瘍細胞を検体とし、悪性腫瘍の詳細な診断及び治療法の選択を目的として悪性腫瘍患者本人に対して行った、遺伝子検査について、患者1人につき1回に限り算定する。

容器

Z10 旧容器記号 t 30

[オブジェクトケース]
プレパラート (スライドグラス)

貯蔵方法：室温

補足情報

造血器腫瘍関連項目一覧 (FISH・遺伝子)
造血器腫瘍関連項目一覧 (FISH・遺伝子)
造血器腫瘍関連項目一覧 (FISH・遺伝子)
白血病関連遺伝子検査の主な別称
Chromosomal aberrations subjected to tests of leukemia or malignant lymphomas
Major synonyms of the genetic tests related to leukemia, malignant lymphomas, and immune diseases

臨床意義

濾胞性リンパ腫（FL：Follicular Lymphoma）は、非ホジキンリンパ腫のうち10～20％を占め、びまん性大細胞型B細胞リンパ腫（DLBCL）に次いで2番目に多い疾患です。一般的に、年単位で進行が進む「低悪性度（インドレント）」に分類され化学療法への感受性も高いですが、再発を繰り返すのが一般的となっております。5年で、10％ほどが「中・高悪性度（アグレッシブ）」に進展するという報告があります。濾胞性リンパ腫患者のうち、7～27％にEZH2遺伝子の変異が確認されております。
本項目は、FLにおけるEZH2阻害剤「タゼメトスタット（商品名：タズベリク^®）に関して適切な投与を行うための補助に用いる検査です。