HTT遺伝子CAGリピート解析(ハンチントン病)

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HTT遺伝子CAGリピート解析(ハンチントン病)

現在のラボ：セントラルラボ

○HTT遺伝子CAGリピート解析(ハンチントン病)

項目コード：00H34 6(旧 0H34 8)

検査項目
JLAC10

材料
検体量
（ｍL）

容器

キャップ
カラー

保存
（安定性）

所要
日数

実施料
判断料

検査方法

基準値
（単位）
HTT遺伝子CAGリピート解析(ハンチントン病)
8C833-9901-019-851

血液(EDTA-2Na加)
2.0

PN2,PN5

（3日）

19～23

5000
※2

PCR
PCR(Polymerase chain reaction)
DNAが加熱により2本鎖から1本鎖に解離し、冷却することで2本鎖に戻ることを利用し、1本鎖DNAを鋳型として目的のプライマーを結合させ、DNAポリメラーゼの転写反応によりDNA合成を行うことを繰り返し、目的とするDNA領域を指数関数的に増幅させる方法。

26リピート以下

備考

凍結保存は避けてください。本項目はHTT遺伝子exon1領域内のCAG反復回数を解析しています。他項目との重複依頼は避けてください。
本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。

倫理指針対象(下記参照)

下図の容器に採血し、よく混和させ、冷蔵保存してください。

診療報酬

D006-4(02ｲ)
ﾊﾝﾁﾝﾄﾝ病
遺伝子関連・染色体検査判断料100点

「遺伝学的検査」は遺伝子疾患が疑われる場合に行うものとし、原則として患者1人につき1回に限り算定できる。ただし、2回以上実施する場合は、その医療上の必要性について診療報酬明細書の摘要欄に記載する。

容器

PN2 旧容器記号 C C3 4

EDTA-2Na入り (真空採血量2mL)

内容：EDTA-2Na　3.0mg
貯蔵方法：室温
有効期間：製造から2年

PN5 旧容器記号 C C3 4

EDTA-2Na入り (真空採血量5mL)

内容：EDTA-2Na　7.5mg
貯蔵方法：室温
有効期間：製造から2年

補足情報

臨床意義

ハンチントン病は、常染色体顕性遺伝形式の神経変性疾患であり、運動障害、精神症状、認知機能障害を特徴とし、舞踏運動以外にも多様な症状を呈します。日本での有病率は人口10万人あたり約0.7人と推定され、比較的稀な疾患です。
ハンチントン病の原因遺伝子は、4番染色体上のハンチンチン(HTT)遺伝子です。この遺伝子の病的バリアントは、グルタミンをコードするCAG配列の異常な繰り返しによって特徴づけられます。健常者ではCAGリピート数は26以下ですが、ハンチントン病患者では36以上、特に40以上になると確実に発症すると報告されています。
本項目はCAG反復配列中に含まれるCAA配列を含まない、中断のないCAGリピート配列の長さを測定しており、ハンチントン病の診断の補助に有用な項目です。