ヘムサイト(造血器腫瘍遺伝子パネル)

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遺伝子関連検査
造血器腫瘍遺伝子検査
ヘムサイト(造血器腫瘍遺伝子パネル)

現在のラボ：セントラルラボ

○ヘムサイト(造血器腫瘍遺伝子パネル)

項目コード：00L94 6(旧 0L94 8)

検査項目
JLAC10

材料
検体量
（ｍL）

容器

キャップ
カラー

保存
（安定性）

所要
日数

実施料
判断料

検査方法

基準値
（単位）
ヘムサイト(造血器腫瘍遺伝子パネル)

腫瘍部
と
正常部
下記参照

下記参照

下記参照

事前にご確認ください

12000+44000
※2

次世代シークエンス(NGS)法
次世代シーケンサーを用いて､膨大な数のDNA断片の塩基配列の決定を､同時並行的に行う方法｡

備考

受託可能日は月～金曜日です。
本検査をご依頼の際は、必ず腫瘍部と正常部の検体をペアで同時にご提出ください。
腫瘍部は血液、骨髄液、未染標本スライドおよび新鮮検体のうち、いずれか1種類をご提出ください。腫瘍部の検体に必要な腫瘍細胞の割合は20%以上です。
正常部は口腔粘膜および爪のうち、いずれか1種類をご提出ください。
腫瘍部および正常部からの検体採取および保管は、各種の検体取り扱いガイドライン等(例:ゲノム診療用病理組織検体取扱い規程:日本病理学会作成、検体品質管理マニュアル:日本臨床検査標準協議会作成等)に従い実施してください。
他項目との重複依頼は避けてください。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。測定および解析状況によっては所要日数が変わる場合があります。
あらかじめヘムサイトポータルのアカウントを申込のうえ「ヘムサイトポータル取扱説明書」に準じご依頼ください。
ご依頼にあたっては、アカウント登録が必要となり、ヘムサイトポータルより依頼入力、専用依頼書および検体貼付ラベルを出力してください。
検査結果報告書は中間/最終報告ともにヘムサイトポータルより受領してください。
中間報告の所要日数は7～11日を予定しております。ただし検体の性状などにより一部の工程を繰り返す場合や追加での確認が必要な場合はこの限りではありません。また検体のご依頼状況によってもこの限りではありませんのでお急ぎの場合はお問い合わせください。

●ご依頼に際して
本検査をご依頼する際には、検査の目的や限界について説明されたうえで、被検者の文書による同意が得られていることを確認のうえ、ヘムサイトポータルから出力された専用依頼書をご使用くださいますようお願いいたします。
●ご依頼方法
1.専用の依頼入力サイト(ヘムサイトポータル)にアクセスします。
2.ログイン後、必要な依頼情報を入力します。※被験者の検査同意有無についてもチェックいただく必要があります。
3.入力完了後、専用依頼書と検体貼付ラベル台紙を印刷してください。
4.検体にラベルを貼付のうえ、専用依頼書と共に検体をご提出ください。
　※インターネットへの接続環境が必要となります。

診療報酬

B011-5+D006-19(準用)
がんゲノムプロファイリング評価提供料+がんゲノムプロファイリング検査(造血器腫瘍又は類縁疾患)
遺伝子関連・染色体検査判断料100点

別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生局長等に届け出た保険医療機関において実施した場合に限り算定する。
「造血器腫瘍又は類縁疾患ゲノムプロファイリング検査」は、造血器腫瘍の腫瘍細胞、血液、骨髄液又は体腔液を検体とし、100以上のがん関連遺伝子の変異等を検出するゲノムプロファイリング検査に用いる医療機器等として薬事承認又は認証を得ている次世代シーケンシングを用いて、包括的なゲノムプロファイルの取得を行う場合に算定する。
本検査は所定の条件に該当する場合、検体提出時に造血器腫瘍又は類縁疾患の同一疾患につき1回のみ算定できる。
造血器腫瘍又は類縁疾患患者について、造血器腫瘍又は類縁疾患のゲノムプロファイリング検査を行った場合であって、得られた包括的なゲノムプロファイルの結果を医学的に解釈するための多職種(がん薬物療法に関する専門的な知識及び技能を有する医師、遺伝医学に関する専門的な知識及び技能を有する医師、遺伝カウンセリング技術を有する者等)による検討会(エキスパートパネル)で検討を行った上で、治療方針等について文書を用いて患者に説明した場合に造血器腫瘍又は類縁疾患の同一疾患につき1回に限り算定する。

容器

PN5 旧容器記号 C C3 4

EDTA-2Na入り (真空採血量5mL)

内容：EDTA-2Na　7.5mg
貯蔵方法：室温
有効期間：製造から2年

H00 旧容器記号 H

保存液入り (容器容量5mL)

内容：RPMI-1640　FBS　硫酸カナマイシン　ノボヘパリンNa　炭酸水素Na　HEPES
貯蔵方法：凍結
有効期間：色が薄いピンクの状態で使用してください。
(凍結時は淡黄色ですが解凍すると薄いピンク色に戻ります｡)

Z10 旧容器記号 t 30

[オブジェクトケース]
プレパラート (スライドグラス)

貯蔵方法：室温

ARR 旧容器記号 r A

滅菌ポリスピッツ

貯蔵方法：室温

V92 旧容器記号 V1

OmniSwab

貯蔵方法：室温

補足情報

検査材料表

腫瘍部 (下記材料より1種類)
検体量 (mL)	容器	保存 (安定性)
血液 5.0×2本	PN5	(1日)
骨髄液 1.0×2本	H00	(1日)
未染標本スライド組織体積 2mm³以上	Z10	(薄切後3ヵ月)
新鮮検体(体腔液) 10.0以上	ARR

正常部 (下記材料より1種類)
検体量 (mL)	容器	保存 (安定性)
口腔粘膜 2本	V92 ↓ ARR	(21日)
爪 20mg以上	ARR	(7日)

口腔粘膜について

血液および唾液中の白血球の混入に注意してください。
飲食または授乳後は、30分程度経過してから採取してください。
採取の前に食物などの影響を取り除くため、口腔内を水で充分にすすいでください。
2本の綿棒 (スワブ) を用いて、左右の頬内側をスワブの側面を使用してそれぞれ10～15回擦過してください。
採取後、綿棒 (スワブ) を1時間ほど風乾し、先端部分を提出容器にいれご提出ください。
専用スワブ以外のスワブでご提出を要望の場合は、事前にご相談ください。

爪について

採取前に爪と指の隙間をよく洗い、垢 (あか) やごみをできるだけ取り除いてください。
患者以外の爪が混入しないように、患者専用の爪切りを使用してください。
マニキュアはあらかじめ除光液などを用いて採取前に拭き取ってください。
各指の爪先の白い部分を採取してください。

血液、骨髄液について

指定容器に採取し、よく混和させ、冷蔵保存してください。検体は採取当日にご提出ください。

未染標本スライドについて

採取した組織は速やかに10%中性緩衝ホルマリン溶液に浸漬し、固定を行ってください (推奨時間は6～48時間)。ご提出の際には、ホルマリン固定パラフィン包埋組織ブロックより厚さ5μmにて連続切片を作製ください。
未染標本スライドは､病理組織学的な評価がなされ､検査に必要な腫瘍細胞割合 (標本中の全細胞に占める腫瘍細胞の%) 以上存在することを確認してください｡必要な割合に満たない場合には､未染標本スライドの裏面から腫瘍細胞領域をマーキングしてください｡マーキングがされないまま提出されますと､マクロダイセクションができず､偽陰性など判定結果に影響を及ぼす可能性がありますので､あらかじめご了承願います｡また、未染標本スライドはオブジェクトケース (Z10) に入れ室温保存にてご提出ください。
未染標本スライドは、組織のホルマリン固定により核酸が断片化されているため、固定液の種類や組成、固定時間、固定後の検体の保存状態によっては解析不可能となることがあります。可能な限り3年以内に採取したサンプルをご提出ください。特に生検材料は検体が微量であることが多く、パラフィン切片上の組織片自体が僅少である場合や、腫瘍細胞が含まれていない可能性がありますので、あらかじめご注意願います。
充分な核酸量を得るため、組織部体積が合計2mm³以上 (例：切片の厚さ5µm、標本面積20mm²の場合はスライド20枚以上) となるように未染標本スライドを作成しご提出ください。

体腔液について

採取した胸水、肺胞洗浄液等の体腔液は指定容器 (ARR) に入れ、室温にて遠心分離 (760G [2000～3000rpm] ×10分間) し、上清をできるだけ取り除いた沈渣を、必ず凍結しご提出ください。

造血器腫瘍関連項目一覧 (FISH・遺伝子)
造血器腫瘍関連項目一覧 (FISH・遺伝子)
造血器腫瘍関連項目一覧 (FISH・遺伝子)
白血病関連遺伝子検査の主な別称
Chromosomal aberrations subjected to tests of leukemia or malignant lymphomas
Major synonyms of the genetic tests related to leukemia, malignant lymphomas, and immune diseases

臨床意義

本検査は造血器腫瘍及び類縁疾患を対象として国内で初めて製造販売承認された遺伝子パネル検査です。
本検査は末梢血、骨髄液、組織又は体腔液等より抽出したDNA及びRNAから、造血器腫瘍関連遺伝子変異の検出のための塩基配列情報を取得し、包括的なゲノムプロファイリングとしての使用を目的としており、遺伝子異常による「診断」「治療法選択」「予後予測」に用いることが可能です。