遺伝学的検査(指定難病に係わる遺伝学的検査)〔NGS〕

TOP
遺伝子関連検査
遺伝学的検査
遺伝学的検査(指定難病に係わる遺伝学的検査)〔NGS〕

現在のラボ：セントラルラボ

○遺伝学的検査(指定難病に係わる遺伝学的検査)〔NGS〕

項目コード：☆(旧 ☆)

検査項目
JLAC10

材料
検体量
（ｍL）

容器

キャップ
カラー

保存
（安定性）

所要
日数

実施料
判断料

検査方法

基準値
（単位）
遺伝学的検査(指定難病に係わる遺伝学的検査)〔NGS〕

血液(EDTA-2Na加)
7.0

PN7

（3日）

事前にご確認ください

3880+1940
または
5000+2500
または
8000+4000
※2

次世代シークエンス(NGS)法
次世代シーケンサーを用いて､膨大な数のDNA断片の塩基配列の決定を､同時並行的に行う方法｡

備考

￡　本項目を依頼する際には、あらかじめ依頼システムであるPOLALISアカウントIDを取得してください。
本項目では、次世代シークエンサーを用いてシークエンスを実施いたします。UTR領域およびintron領域のバリアントは検出対象外となります。本項目は、検出困難なバリアントの存在を否定するものではありません。
凍結保存は避けてください。他項目との重複依頼は避けてください。本検査方法では、コンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。

倫理指針対象(下記参照)

●遺伝学的検査(指定難病に係わる遺伝学的検査)〔NGS〕について
・本項目は、遺伝学的検査(D006-4)の注2に規定する基準の届出を地方厚生局長等に行った医療機関のみご依頼可能です。
・本項目はご依頼いただいた疾患の代表的な疾患原因遺伝子にあるバリアント情報を報告し、参考情報としてとClinVarによるアノテーション情報をご報告いたします。加えて、FASTQファイルを報告いたします。
・対象遺伝子のタンパク質をコードするエクソン領域について、患者の配列からヒトゲノムリファレンス配列(GRCh38/hg38)との違いを抽出し、gnomADデータベースの登録情報をもとに、データベースに登録されていない、またはマイナーアリル頻度が1%未満であるバリアント(SNV、Short Indel)を報告対象とします。
・モザイクバリアント、およびプローブ濃縮が困難な領域で、重複を除いたリードの冗長度が10を下回る領域のバリアントについては、報告に含みません。
・ClinVarデータベースにおけるアノテーション情報については、検査実施時点でのデータベース上の情報に基づいて作成しており、データベースのバージョン情報は報告書に記載いたします。

下図の容器に採血し、よく混和させ、冷蔵保存してください。
検体は採取後、当日中にご提出ください。

診療報酬

D006-4 01 注2 または D006-4 02 注2 または D006-4 03 注2
処理が容易なものまたは処理が複雑なものまたは処理が極めて複雑なもの
遺伝子関連・染色体検査判断料100点

「遺伝学的検査」は遺伝子疾患が疑われる場合に行うものとし、原則として患者1人につき1回に限り算定できる。ただし、2回以上実施する場合は、その医療上の必要性について診療報酬明細書の摘要欄に記載する。
別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生局長等に届け出た保険医療機関において、患者から1回に採取した検体を用いて複数の遺伝子疾患に対する検査を実施した場合は、主たる検査の所定点数及び当該主たる検査の所定点数の100分の50に相当する点数を合算した点数により算定する。
区分(オ)については、臨床症状や他の検査等では診断がつかない場合に、厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生(支)局長等に届け出た保険医療機関において検査が行われる場合に算定できる。

容器

PN7 旧容器記号 A 4

EDTA-2Na入り (真空採血量7mL)

内容：EDTA-2Na　10.5mg
貯蔵方法：室温
有効期間：製造から2年

補足情報

対象症候群および対象疾患

ご依頼いただいた疾患の代表的な疾患原因遺伝子にあるバリアント情報と ClinVarによるアノテーション情報をご報告いたします。
加えて、FASTQファイルを報告いたします。

筋力低下群	先天性筋無力症候群、縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー、ベスレムミオパチー ^※1、過剰自己貪食を伴うX連鎖性ミオパチー、先天性ミオパチー ^※1、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィー、筋強直性ジストロフィー、非ジストロフィー性ミオトニー症候群
成長障害・知的障害・特徴的な顔貌群	ルビンシュタイン・テイビ症候群、CFC症候群、コステロ症候群、チャージ症候群、ウィーバー症候群、コフィン・ローリー症候群、モワット・ウィルソン症候群、 ATR-X症候群、コフィン・シリス症候群、ロスムンド・トムソン症候群、歌舞伎症候群、ソトス症候群、ヌーナン症候群、ヤング・シンプソン症候群、スミス・マギニス症候群、先天異常症候群
知的障害・てんかん群	ドラベ症候群、PCDH19関連症候群、先天性グリコシルホスファチジルイノシトール欠損症、脳クレアチン欠乏症候群、グルコーストランスポーター1欠損症
心筋症群	ライソゾーム病 ^※1 (ムコ多糖症Ⅰ型、ムコ多糖症Ⅱ型、ゴーシェ病、ファブリー病およびポンペ病を含む。)、肥大型心筋症^※1
タンパク尿群	非典型溶血性尿毒症症候群、アルポート症候群、ネイルパテラ症候群 (爪膝蓋症候群) / LMX1B関連腎症
発熱・炎症・皮疹・骨関節障害群	クリオピリン関連周期熱症候群、TNF受容体関連周期性症候群、ブラウ症候群、家族性地中海熱、高IgD症候群、中條-西村症候群、化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群、遺伝性自己炎症疾患

※1: 一部の領域について、既知の難読領域がございます。詳細は、下記リンク先の補足資料をご確認ください。

測定対象・対象外領域一覧

Classification	Disease name	Representative disease-causing genes
Intellectual disability and epilepsy group	Dravet syndrome	SCN1A, SCN1B, SCN2A, GABRG2
PCDH19-associated syndrome	PCDH19
Cerebral creatine deficiency syndromes	GAMT, GATM, SLC6A8
Inherited glycosylphosphatidylinositol deficiency	PIGA, PIGY, PIGQ, PIGH, PIGC, PIGP, PIGL, PIGW, PIGM, PIGX, PIGV, PIGN, PIGB, PIGO, PIGF, PIGG, PIGZ, PIGK, PIGT, PIGS, GPAA1, PIGU, PGAP1, PGAP2, PGAP3, MPPE1, PGAP6
Glucose transporter 1 deficiency	SLC2A1

臨床意義

指定難病には臨床症状が類似する疾患が多数存在しており、臨床症状や生化学検査、画像検査の結果に基づく情報のみでは、遺伝学的検査を行うべき指定難病か特定できない場合があります。その結果、指定難病の診断に当たって複数の検査の実施を要し、確定診断まで非常に長い期間を要することがあります。一方、本検査で用いられる次世代シークエンス（NGS）法は、複数の指定難病に係る遺伝子領域を同時に解析することが可能であり、早期の確定診断につながることが期待されております。本検査では、ご依頼いただいた疾患の代表的な疾患原因遺伝子にあるバリアント情報とClinVarによるアノテーション情報をご報告し、加えて、FASTQファイルを報告いたします。