ZEB2遺伝子解析(モワット・ウィルソン症候群)

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ZEB2遺伝子解析(モワット・ウィルソン症候群)

現在のラボ：セントラルラボ

○ZEB2遺伝子解析(モワット・ウィルソン症候群)

項目コード：00R93 1(旧 0R93 3)

検査項目
JLAC10

材料
検体量
（ｍL）

容器

キャップ
カラー

保存
（安定性）

所要
日数

実施料
判断料

検査方法

基準値
（単位）
ZEB2遺伝子解析(モワット・ウィルソン症候群)

血液(EDTA-2Na加)
5.0

PN5

（3日）

30～90

5000
※2

ダイレクトシーケンス法
ダイレクトシーケンス法
PCR法で増幅したDNAを鋳型として直接塩基配列を決定する方法。

備考

&ｽ
凍結保存は避けてください。受託可能日は月～水曜日です。
ZEB2遺伝子のexon2～10とその周辺のintronを解析しています。他項目との重複依頼は避けてください。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。
●本検査の留意点
ダイレクトシーケンス法で有意な結果が得られなかった場合は、MLPA法を併用させていただきます。
バリアントが見つからない場合、MLPA法の解析を行う場合、予想外の結果が出た場合などでは、報告日数が6ヵ月程度まで遅くなる場合があります。
倫理指針対象(下記参照)

診療報酬

D006-4(02 ｵ)
ﾓﾜｯﾄ･ｳｨﾙｿﾝ症候群
遺伝子関連・染色体検査判断料100点

「遺伝学的検査」は遺伝子疾患が疑われる場合に行うものとし、原則として患者１人につき１回に限り算定できる。ただし、２回以上実施する場合は、その医療上の必要性について診療報酬明細書の摘要欄に記載する。
臨床症状や他の検査等では診断がつかない場合に、別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生局長等に届け出た保険医療機関において検査が行われる場合に算定できる。

容器

PN5 旧容器記号 C C3 4

EDTA-2Na入り (真空採血量5mL)

内容：EDTA-2Na　7.5mg
貯蔵方法：室温
有効期間：製造から2年

補足情報

臨床意義

モワット･ウィルソン症候群 (Mowat-Wilson syndrome：MOWS)は、発達遅滞・小頭症・特徴的顔貌・てんかん・ヒルシュスプルング病・先天性心疾患などの症状を特徴とする先天異常症候群であり、1998年にMowat, Wilsonらにより報告されました。2001年に若松らによって疾患原因遺伝子ZEB2が同定されて以来、現在までに100ヵ所以上の病的バリアントが報告されています。
本症候群の診断は身体所見や臨床経過などから総合的に行う必要があり、遺伝学的検査は重要な判断材料の一つとなります。また、ほとんどの症例におけるZEB2遺伝子の病的バリアントは、ミスセンスバリアント･フレームシフトバリアント・欠失などの機能喪失型バリアントであることが報告されています。本検査は、臨床症状やほかの検査等では診断がつかない場合に、モワット・ウィルソン症候群の診断補助に有用な検査です。