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PGT-A〔NGS法〕

  • 検査項目
    JLAC10

    材料
    検体量
    (mL)
    容器
    キャップ
    カラー
    保存
    (安定性)
    所要
    日数
    実施料
    判断料
    検査方法
    基準値
    (単位)
  • 倫理指針対象 曜日指定
    PGT-A〔NGS法〕
    栄養外胚葉(TE細胞)
    5~10細胞
    PGN
    凍結
    15~18
    次世代シークエンス(NGS)法

    次世代シーケンサーを用いて、膨大な数のDNA断片の塩基配列の決定を、同時並行的に行う方法。

備考

&V
受託可能日は月~木曜日です。
他項目との重複依頼は避けてください。
NGS法を用いて、TE細胞中染色体の数的あるいは構造の異常の判定を行います。判定対象種別は、正数胚、異数胚、モザイク胚です。
本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。検体採取方法については、下記をご参照ください。

●PGT-A〔NGS法〕について
本検査は、日本産科婦人科学会よりPGT-A実施施設として承認された医療機関のみご依頼いただけます。また、本検査のご依頼に関して事前に契約をお願いいたします。本検査のご依頼に際しては、不妊症および不育症を対象とした着床前遺伝学的検査に関する見解を順守してください。
検査の依頼方法・限界等の詳細情報については、下記の補足情報をご参照ください。

●結果判定
検査結果は下記に基づき、 A~Dで判定いたします。
A:常染色体が正倍数性である胚
B:常染色体の数的あるいは構造的異常を有する細胞と常染色体が正倍数性細胞とのモザイクである胚
C:常染色体の異数性もしくは構造異常を有する胚
D:解析結果の判定が不能な胚(品質基準値を満たさない)

●対象患者
本検査は日本産科婦人科学会の不妊症および不育症を対象とした着床前遺伝学的検査に関する見解/細則に従い、ART施設(医療機関)で確認された以下の患者様を対象とします。
・反復する体外受精胚移植の不成功の既往を有する不妊症の夫婦。
・反復する流死産の既往を有する不育症の夫婦。
・夫婦いずれかの染色体構造異常(均衡型染色体転座など)が確認されている不育(もしくは不妊症)の夫婦。ただし、妊娠既往もしくは流死産既往の有無は問わない。

バーコードラベルは、検査IDシールと検体IDシールの2種類があります。検査IDシールは、PGT-A用チューブボックス(紙箱)と依頼書に貼ってください。検体IDシールは、必要数の提出容器に、最上部に巻き付けるように貼ってください。また、対応する検体IDシールを依頼書にも貼付してください。
提出容器にPGT-A用検体保存溶液2.5μLをあらかじめ添加してください。 添加後、スピンダウンにより保存溶液がPCRチューブの底面にあることを確認してください。
培養受精卵(胚盤胞)から栄養外胚葉5~10細胞を提出容器に採取してください。
より良質な検体を採取するために以下注意点を考慮してください。
 1.作業者の細胞の混入を防ぐため、必ず手袋を着用する。
 2.検体は採取ドロップよりマイクロピペットで採取し、洗浄用ドロップで複数回(6回程度)ピペッティングによる洗浄後、上記提出容器内底面にある2.5μL保存溶液ドロップに顕微鏡下で注入する(顕微鏡下で行うことで確実に採取検体を保存容器に入れたことを確認する)。
 3.速やかにスピンダウンし検体が確実にチューブ底にあることを確認する。
採取した提出容器はPGT-A用チューブボックススタンド(24穴)に立ててください。油性マジックでチューブ本数を記載したPGT-A用チューブボックスに入れてください。PGT-A用チューブボックスを凍結保存(-20℃以下)してください。凍結後は、凍結融解が無いようにしてください。

容器

補足情報

臨床意義

PGT-A(着床前胚染色体異数性検査)は、不妊治療における体外受精または顕微授精によって得られた胚から、栄養外胚葉細胞(TE細胞)を5~10細胞採取して、その染色体異数性を調べる検査です。
体外受精で胚移植可能となるまで充分に発育した胚を移植しても、妊娠しない、または流産する症例があります。移植可能な状態まで発育した胚の半数以上に染色体の数的異常が認められることが知られており、結果的に子宮に戻しても着床しない、または着床しても流産に至ることがあります。繰り返しの体外受精-胚移植(ART)は、患者やそのカップルにとって身体的、精神的、経済的、社会的負担があります。そのため、本検査によって胚の染色体数を子宮への移植前に評価し、着床・発育がより期待できる胚を移植することで、ARTの成功率を高め、流産の回避が期待されています。

異常値を示す病態・疾患

関連疾患

不妊症、不育症

参考文献

測定法文献
Vendrell X, et al:Syst Biol Reprod Med. 63(3):162~178, 2017.
臨床意義文献
Sato T, et al:Hum Reprod. 34(12):2340~2348, 2019.

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