SRL総合検査案内

備考

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凍結保存は避けてください。受託可能日は月～金曜日です｡
他項目との重複依頼は避けてください。
本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。
測定および解析状況によっては所要日数が変わる場合があります。
☆本検査は、日本網膜硝子体学会より指定された医療機関のみご依頼いただけます。
PrismGuide^TM NET申込書兼申込承諾書にてアカウントを取得いただき、専用ポータルサイト(PrismGuide^TM NET)を用いてご依頼いただく必要がございます。詳細につきましては、最寄りの当社営業所や当社営業員までお問合せください。
●提出の際の留意事項
採血後すぐにゆっくりと10回転倒混和し、冷蔵保存してください。
同種造血幹細胞移植を受けた患者の全血など、他者の遺伝情報が混在する検体は測定できない可能性があります。
原則、採血した日にご提出ください。
本項目は、日本網膜硝子体学会より指定された医療機関のみご依頼いただけます。医療機関の施設基準に関する詳細は、下記文書を参照してください。
　・遺伝性網膜ジストロフィの遺伝子パネル検査システム「PrismGuide™ IRD パネルシステム」の保険診療（算定）の対象患者の基準、実施施設の基準、予定実施検査施設数、および想定年間検査数の指針に関するお知らせ
　・遺伝性網膜ジストロフィにおける遺伝学的検査の運用指針（遺伝子診断システム版）
倫理指針対象(下記参照)

診療報酬

D006-30又はD006-30
遺伝性網膜ジストロフィ遺伝子検査又は遺伝性網膜ジストロフィ遺伝子検査（連携体制）
遺伝子関連・染色体検査判断料100点

• (1)「遺伝性網膜ジストロフィ遺伝子検査」は、臨床症状、検査所見、家族歴等からRPE65遺伝子変異による遺伝性網膜ジストロフィと疑われる者であって、十分な生存網膜細胞を有することが確認された者に対して、血液を検体とし、次世代シーケンシングを用いてボレチゲン ネパルボベクの適応の判定の補助を目的として実施した場合にのみ、患者1人につき1回に限り算定できる。
  (2) 本検査の実施に当たっては、以下のいずれにも該当する医療機器を用いること。
  ア 遺伝性網膜ジストロフィの疾患原因遺伝子の情報を取得するものとして薬事承認又は認証を得ている。
  イ 厚生労働省難治性疾患政策研究事業において、「遺伝性網膜ジストロフィの原因となりうる主な遺伝子｣（網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究班網膜ジストロフィにおける遺伝学的検査のガイドライン作成ワーキンググループ作成）リストに記載されている遺伝遺伝子の変異の評価が可能である。
  (3)本検査は、厚生労働省難治性疾患政策研究事業において「網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究班IRDパネル検査における遺伝学的検査運用ガイドライン作成ワーキンググループ」が作成した検査運用指針に従って実施された場合に限り算定する。

補足情報

2023/09/08→梅津

2017/09/21

2023/09/08

未確認

未確認

未確認

未確認

未確認

未確認

未確認

未確認

未確認

未確認

2020/11/26

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臨床意義

遺伝性網膜ジストロフィ（IRD）は、遺伝子のバリアントが原因で網膜の機能に進行性の障害をきたす一連の疾患の総称で、その多くは、暗いところで物が見えにくくなる、視野が狭くなるなどの症状が若年期より始まり、場合によっては失明に至ることがあります。本検査では、82のIRD関連遺伝子を網羅的に測定します。原因遺伝子を特定し、複数の専門家からなる会議（エキスパート会議）でその結果を確認することで、それに応じた治療計画やロービジョンケアの策定などに役立てることができます。また、本検査は、両アレル性RPE65遺伝子変異によるIRDに対する遺伝子治療の治療薬であるポレチゲン ネパルボベクの適応判断の補助としても承認されています。

異常値を示す病態・疾患

関連疾患

遺伝性網膜ジストロフィ