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項目コード:☆(旧 ☆)
検査項目
JLAC10
次世代シーケンサーを用いて、膨大な数のDNA断片の塩基配列の決定を、同時並行的に行う方法。
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凍結保存は避けてください。受託可能日は月~金曜日です。
他項目との重複依頼は避けてください。
本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。
測定および解析状況によっては所要日数が変わる場合があります。
☆本検査は、日本網膜硝子体学会より指定された医療機関のみご依頼いただけます。
PrismGuideTM NET申込書兼申込承諾書にてアカウントを取得いただき、専用ポータルサイト(PrismGuideTM NET)を用いてご依頼いただく必要がございます。詳細につきましては、最寄りの当社営業所や当社営業員までお問合せください。
倫理指針対象(下記参照)
●提出の際の留意事項
採血後すぐにゆっくりと10回転倒混和し、冷蔵保存してください。
同種造血幹細胞移植を受けた患者の全血など、他者の遺伝情報が混在する検体は測定できない可能性があります。
原則、採血した日にご提出ください。
本項目は、日本網膜硝子体学会より指定された医療機関のみご依頼いただけます。医療機関の施設基準に関する詳細は、下記文書を参照してください。
・遺伝性網膜ジストロフィの遺伝子パネル検査システム「PrismGuide™ IRD パネルシステム」の保険診療(算定)の対象患者の基準、実施施設の基準、予定実施検査施設数、および想定年間検査数の指針に関するお知らせ
・遺伝性網膜ジストロフィにおける遺伝学的検査の運用指針(遺伝子診断システム版)
D006-30
遺伝性網膜ジストロフィ遺伝子検査
遺伝子関連・染色体検査判断料100点
EDTA-2Na入り (真空採血量2mL)
内容:EDTA-2Na 3.0mg
貯蔵方法:室温
有効期間:製造から2年
EDTA-2Na入り (真空採血量5mL)
内容:EDTA-2Na 7.5mg
貯蔵方法:室温
有効期間:製造から2年
遺伝性網膜ジストロフィ(IRD)は、遺伝子のバリアントが原因で網膜の機能に進行性の障害をきたす一連の疾患の総称で、その多くは、暗いところで物が見えにくくなる、視野が狭くなるなどの症状が若年期より始まり、場合によっては失明に至ることがあります。本検査では、82のIRD関連遺伝子を網羅的に測定します。原因遺伝子を特定し、複数の専門家からなる会議(エキスパート会議)でその結果を確認することで、それに応じた治療計画やロービジョンケアの策定などに役立てることができます。また、本検査は、両アレル性RPE65遺伝子変異によるIRDに対する遺伝子治療の治療薬であるポレチゲン ネパルボベクの適応判断の補助としても承認されています。
遺伝性網膜ジストロフィ
測定法文献
Chan J, et al:PLOS ONE 19(6):e0305422, 2024.