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○IDH1遺伝子解析(AML)
項目コード：00X75 5(旧 0X75 0)
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検査項目
JLAC10 - 材料
検体量
（ｍL） - 容器
- キャップ
カラー - 保存
（安定性） - 所要
日数 - 実施料
判断料 - 検査方法
- 基準値
（単位）
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IDH1遺伝子解析(AML)
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血液(EDTA-2Na加)
5.0 - PN5
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（3日）
- 4～6
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2500
※2
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PCR(リアルタイムPCR)
リアルタイムPCR
PCR法を基本原理とする核酸増幅法の一種であり、分解により蛍光を発するオリゴヌクレオチドを利用することにより、PCRサイクルごとに蛍光シグナルを確認することでリアルタイムにターゲット核酸の定量が可能となる測定方法。
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IDH1遺伝子解析(AML)
その他の受託可能材料
備考
凍結保存は避けてください。
検体採取後、速やかにご提出ください。他項目との重複依頼は避けてください。
本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。
●造血器腫瘍遺伝子検査のご提出について
検体は採取後、当日中にご提出ください。
下図の容器に採血し、よく混和させ、冷蔵保存してください。
診療報酬
D004-2 01 ｲ-1(準用)
IDH1遺伝子検査
遺伝子関連・染色体検査判断料100点
- 「悪性腫瘍遺伝子検査」、「造血器腫瘍遺伝子検査」、「免疫関連遺伝子再構成」、「FLT3遺伝子検査」又は「JAK2遺伝子検査」のうちいずれかを同一月中に併せて行った場合には、主たるもののみ算定する。
- 「IDH1遺伝子検査」は、急性骨髄性白血病の骨髄液又は末梢血を検体とし、リアルタイムPCR法により、イボシデニブの適応の判定の補助を目的として、IDH1遺伝子変異の評価を行った場合に、患者１人につき１回に限り算定する。
容器
PN5 旧容器記号 C C3 4
EDTA-2Na入り (真空採血量5mL)
内容：EDTA-2Na 7.5mg
貯蔵方法：室温
有効期間：製造から2年
補足情報
臨床意義
2025年5月、「イボシデニブ(商品名：ティブソボ®)」が「IDH1遺伝子変異陽性の急性骨髄性白血病」を対象疾患として薬価収載されました。
本検査は当該薬剤のコンパニオン診断薬として承認された『ipsogen®IDH1 変異検出キット RGQ「キアゲン」』を用いた検査です。
急性骨髄性白血病(AML)患者の骨髄液または血液から抽出したDNA中のIDH1遺伝子変異を検出することで、当該薬剤への適応判定の補助として有用です。
異常値を示す病態・疾患
関連疾患
急性骨髄性白血病(AML)
参考文献
測定法文献
Loussouarn D, et al：Int J Oncol 40（6）：2058～2062, 2012.
臨床意義文献
Oltvai ZN, et al：Cold Spring Harb Mol Case Stud 7（2）：a006007, 2021.
