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○22染色体(22q11欠失) (CATCH22) conotruncal anomaly face症候群 velo-cardio-facial症候群 DiGeorge症候群
項目コード：02552 6(旧 2552 4)
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検査項目
JLAC10 - 材料
検体量
（ｍL） - 容器
- キャップ
カラー - 保存
（安定性） - 所要
日数 - 実施料
判断料 - 検査方法
- 基準値
（単位）
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22染色体(22q11欠失) (CATCH22) conotruncal anomaly face症候群 velo-cardio-facial症候群 DiGeorge症候群
8B523-0000-019-841 -
血液(ヘパリン加)
3.0 - PH5
-
-
- 8～10
-
2477
※2
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FISH
FISH(Fluorescence in situ hybridization)
蛍光 in situ ハイブリダイゼーション
蛍光色素で標識したプローブを用いて標的DNＡとハイブリダイゼーションを行い，特定の波長で発色させた蛍光部位を染色体上のシグナルとして蛍光顕微鏡下で検出する方法。
蛍光色素で標識したプローブと標的DNＡを直接結合させる直接法と，標識物質で標識したプローブと標的DNＡを結合させた後に，標識プローブと蛍光物質を結合させて発色させる間接法がある。
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備考
凍結保存は避けてください。受託可能日は月～金曜日です。該当する疾患名にてご依頼ください。本検査は疾患に直接関与する遺伝子を検出する検査ではなく，責任領域の欠失の有無を判断する検査です。新生児採血において，必要検体量に満たない場合はご相談ください。
染色体検査のご提出について 検体は採取後，当日中にご提出ください。
倫理指針対象(下記参照)
下図の容器に採血し，よく混和させ，冷蔵保存してください。
検体は採取後，当日中にご提出ください。
診療報酬
D006-5(01)
染色体検査(全ての費用を含む)FISH法を用いた場合
遺伝子関連・染色体検査判断料100点
- FISH法を用いた場合については、患者1人につき1回に限り算定できる。ただし、びまん性大細胞型B細胞リンパ腫又は多発性骨髄腫の診断の目的で検査を行った場合に、患者の診断の確定までの間に3回に限り算定する。
容器
PH5 旧容器記号 G 12
ヘパリン入り (真空採血量5mL)
内容：ヘパリンNa 65IU
貯蔵方法：室温
有効期間：製造から2年
補足情報
臨床意義
円錐動脈幹異常顔貌症候群(CTAFS:conotruncal anomaly face syndrome)は，心奇形・鼻声・特有な顔貌を主徴とする症候群で，軟口蓋心臓顔貌症候群(VCFS:velo-cardio-facial syndrome)は，粘膜下口蓋裂・鼻声・構音障害・心奇形・特有な顔貌を主徴とする症候群。DiGeorge症候群(DGS:DiGeorge syndrome)は，免疫不全・低カルシウム血症・心奇形・特有な顔貌を主徴とする。
この3症候群は臨床特徴、表現型が多少異なるが共有している特長が多く，患者の70%以上に第22染色体長腕(q11.2)の欠失が認められ，各症候群の主要な症状である心血管奇形(cardiac defect)，異常顔貌(abnormal facies)，胸腺低形成(thymic hypoplasia)，口蓋裂(cleft palate)，低カルシウム血症(hypocalcemia)，の頭文字と第22染色体の異常からCATCH22と総称されている。
本検査ではTUPLE1プローブにより22番染色体長腕q11.2の責任領域を特異的に検出する。
異常値を示す病態・疾患
適応疾患
CATCH22
参考文献
測定法文献
稲澤 譲治:臨床FISHプロトコ－ル 阿部達生監修 (秀潤社) 90～95 1997
臨床意義文献
松岡 瑠美子:小児科診療 60－7－1125～1131 1997
