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○ETV6-RUNX1 mRNA定量
項目コード：02993 7(旧 2993 8)
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検査項目
JLAC10 - 材料
検体量
（ｍL） - 容器
- キャップ
カラー - 保存
（安定性） - 所要
日数 - 実施料
判断料 - 検査方法
- 基準値
（単位）
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ETV6-RUNX1 mRNA定量
8C436-9962-046-875 -
骨髄液
1.0 - H00
-
-
- 3～5
-
2100
※2
-
RT-PCR(リアルタイムPCR)
リアルタイムPCR
PCR法を基本原理とする核酸増幅法の一種であり，分解により蛍光を発するオリゴヌクレオチドを利用することにより，PCRサイクルごとに蛍光シグナルを確認することでリアルタイムにターゲット核酸の定量が可能となる測定方法。 -
キメラmRNAを検出せず
(コピー/μgRNA)
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その他の受託可能材料
備考
&1
￡ 凍結保存は避けてください。
受託可能日は月～金曜日です。
検体採取後、速やかにご提出ください。他項目との重複依頼は避けてください。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。
造血器腫瘍遺伝子検査のご提出について
検体は採取後、当日中にご提出ください。
骨髄液1.0mLを下図の容器に無菌的に採取し、よく混和させ、冷蔵保存してください。
検体は採取後、当日中にご提出ください。
診療報酬
D006-2
造血器腫瘍遺伝子検査
遺伝子関連・染色体検査判断料100点
- 「悪性腫瘍遺伝子検査」、「造血器腫瘍遺伝子検査」、「免疫関連遺伝子再構成」、「FLT3遺伝子検査」又は「JAK2遺伝子検査」のうちいずれかを同一月中に併せて行った場合には、主たるもののみ算定する。
- 「造血器腫瘍遺伝子検査」は、PCR法、LCR法又はサザンブロット法により行い、月1回を限度として算定できる。
容器
H00 旧容器記号 H
保存液入り (容器容量5mL)
内容：RPMI-1640 FBS 硫酸カナマイシン ノボヘパリンNa 炭酸水素Na HEPES
貯蔵方法：凍結
有効期間：色が薄いピンクの状態で使用してください。
(凍結時は淡黄色ですが解凍すると薄いピンク色に戻ります｡)
補足情報
臨床意義
t(12;21)転座は、小児のB細胞性の急性リンパ性白血病(ALL：Acute lymphocytic leukemia)、 リンパ芽球性リンパ腫(LBL：Lymphoblastic Lymphoma)の約20％に認められる染色体異常で、 12番染色体短腕(12p13.2)に座位するETV6遺伝子と21番染色体長腕(21q22.1)の座位するRUNX1遺伝子との相互転座によりETV6-RUNX1 mRNAが形成される。染色体末端部同士の微細な相互転座であり、染色体検査G-band法では検出できないcryptic translocation(隠された転座)である。そのため検出にはFISH法や遺伝子検査が必要となる。
WHO分類では反復する遺伝子異常を伴うB細胞性リンパ芽球性白血病/リンパ腫(B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with recurrent genetic abnormalities)にカテゴリー分類されている。
本項目はETV6-RUNX1mRNAをリアルタイムPCR法を用いて定量的に検出する検査で、治療経過のモニタリングなどに有用と考えられる。
異常値を示す病態・疾患
適応疾患
急性リンパ性白血病
参考文献
測定法文献
飯嶋 健太朗,他：SRL宝函 24(1・2)：65～68,2000.
臨床意義文献
Arber DA,Orazi A,Hasserjian R,et al：Blood 127(20):2391～2405,2016.
