MERRF ミトコンドリア DNA Evaluation（2023年12月22日ご依頼分をもって受託中止）

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MERRF ミトコンドリア DNA Evaluation（2023年12月22日ご依頼分をもって受託中止）

現在のラボ：セントラルラボ

○MERRF ミトコンドリア DNA Evaluation（2023年12月22日ご依頼分をもって受託中止）

項目コード：06132 8(旧 6132 6)

検査項目
JLAC10

材料
検体量
（ｍL）

容器

キャップ
カラー

保存
（安定性）

所要
日数

実施料
判断料

検査方法

基準値
（単位）
MERRF ミトコンドリア DNA Evaluation（2023年12月22日ご依頼分をもって受託中止）
8C806-9951-070-894

筋組織
100mg

ARR

(-70℃)

30～48

PCR-RFLP

備考

&Q
血液:凍結保存は避けてください。探査する塩基は下記をご参照ください。血液材料での受託可能日は木、金曜日です。検体は採取後、当日中にご提出ください。指定材料以外は受託不可です。他項目との重複依頼は避けてください。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。
倫理指針対象(下記参照)
海外委託検査依頼上の注意事項
1.検体保存は厳守してください。(特に-70℃保存検体は充分注意してください)
2.検体返却はできませんので、あらかじめご了承ください。
3.国内検査との依頼書および検体の重複は避けてください。
4.ご依頼は当社依頼書「欄外項目記入欄」に依頼項目コード、依頼項目名をご記入ください。

容器

ARR 旧容器記号 r A

滅菌ポリスピッツ

貯蔵方法：室温

補足情報

ミトコンドリアDNA Evaluation探査塩基一覧

	MELAS ミトコンドリアDNA Evaluation	MERRF ミトコンドリアDNA Evaluation	NARP ミトコンドリアDNA Evaluation
MELAS 3243 tRNA Leu A3243G	＊	-	-
MELAS 3271 tRNA Leu T3271C	＊	-	-
MELAS 3252 tRNA Leu A3252G	＊	-	-
MELAS 3256 tRNA Leu C3256T	＊	-	-
MELAS 3291 tRNA Leu T3291C	＊	-	-
MELAS 13,513 ND5 G13513A	＊	-	-
MERRF 8344 tRNA Lys A8344G	-	＊	-
MERRF 8356 tRNA Lys T8356C	-	＊	-
MERRF 8363 tRNA Lys G8363A	-	＊	-
MERRF 8296 tRNA Lys A8296G	-	＊	-
NARP 8993 ATPase6 T8993G	-	-	＊
NARP 8993 ATPase6 T8993C	-	-	＊

＊：対象となる塩基

臨床意義

ミトコンドリアミオパシー(ミトコンドリア脳筋症)は、ミトコンドリア遺伝子の変異が原因でミトコンドリア機能が低下し、筋力低下や筋萎縮等の骨格筋症状、知能低下、痙攣、ミオクローヌス、小脳失調、難聴、外眼筋麻痺等の神経症状がみられます。またミトコンドリアミオパシーにはMELAS、MERRF、NARP等の病型があります。
本検査は、PCR-RFLP法によりミトコンドリアミオパシーの原因となるミトコンドリアDNA(mtDNA)点変異を解析します。
[探査塩基]
MERRF症候群として約80％に認められているMERRF8344変異、およびMERRF症候群に認められているその他の変異(プロファイルの分析精度は99％以上です。)