EWSR1 22q12転座 | SRL総合検査案内

現在のラボ：セントラルラボ

○EWSR1 22q12転座

項目コード：06172 4(旧 6172 8)

検査項目
JLAC10

材料
検体量
（ｍL）

容器

キャップ
カラー

保存
（安定性）

所要
日数

実施料
判断料

検査方法

基準値
（単位）
EWSR1 22q12転座
8B524-0000-046-841

骨髄液
1.0

H00

7～10

2477
※2

FISH
FISH(Fluorescence in situ hybridization)
蛍光 in situ ハイブリダイゼーション
蛍光色素で標識したプローブを用いて標的DNＡとハイブリダイゼーションを行い，特定の波長で発色させた蛍光部位を染色体上のシグナルとして蛍光顕微鏡下で検出する方法。
蛍光色素で標識したプローブと標的DNＡを直接結合させる直接法と，標識物質で標識したプローブと標的DNＡを結合させた後に，標識プローブと蛍光物質を結合させて発色させる間接法がある。

備考

凍結保存は避けてください。受託可能日は月～金曜日です。主な対象疾患は，ユーイング肉腫，P-NETです。
染色体検査のご提出について　　検体は採取後，当日中にご提出ください。
骨髄液1.0mLを指定の容器に無菌的に採取し，よく混和させ，冷蔵保存してください。
検体は採取後，当日中にご提出ください。

診療報酬

D006-5(01)
染色体検査(全ての費用を含む)FISH法を用いた場合
遺伝子関連・染色体検査判断料100点

FISH法を用いた場合については、患者1人につき1回に限り算定できる。ただし、びまん性大細胞型B細胞リンパ腫又は多発性骨髄腫の診断の目的で検査を行った場合に、患者の診断の確定までの間に3回に限り算定する。

容器

H00 旧容器記号 H

保存液入り (容器容量5mL)

内容：RPMI-1640　FBS　硫酸カナマイシン　ノボヘパリンNa　炭酸水素Na　HEPES
貯蔵方法：凍結
有効期間：色が薄いピンクの状態で使用してください。
(凍結時は淡黄色ですが解凍すると薄いピンク色に戻ります｡)

補足情報

染色体検査と関連する疾患

検査項目	主な対象疾患	主な用途
del (1) 短腕欠失	脳腫瘍	治療感受性
del (1) 短腕欠失	神経芽細胞腫	予後推定
MYCN 2p24増幅	神経芽細胞腫	予後推定
del (19) 長腕欠失	脳腫瘍	治療感受性
EWSR1 22q12転座	ユーイング肉腫　P-NET

染色体検査項目名称の変更

染色体検査で用いられる代表的な記号と略語、核型記載、増殖不良報告について

臨床意義

Ewing肉腫/PNET(peripheral primitive neuroectodermal tumor末梢未熟神経外胚葉性腫瘍)の診断確定のための補助検査として有用である。
22q12に座位するEWSR1(Ewing sarcoma breakpoint region1)遺伝子は主に5つのETSファミリ－遺伝子(FLI1，ERG，ETV E1AF)の1つがキメラ遺伝子を形成することが報告されている。中でも一番頻度が高いものはFLI1で、t(11;22)転座により生じるEWSR1-FLI1キメラ遺伝子は腫瘍化に関与するといわれている。
Ewing肉腫とPNETは、以前は異なる腫瘍として扱われてきたが、現在では共通のキメラ遺伝子の同定によりEwing肉腫/PNET主要として同一の腫瘍群として扱われている。この腫瘍は骨と骨周囲の軟部組織から発生する腫瘍と考えられてきたがキメラ遺伝子の検出からほとんどすべての組織から発生するといわれている。鑑別が必要な疾患としては、小児の骨および骨周囲の軟部組織由来の未分化な腫瘍の小円形細胞腫瘍がある。これらの鑑別には臨床像や病理組織像などがあるが、その一つとしてキメラ遺伝子の証明が用いられる。
本検査では、EWSR1プロ－ブを用いて、22q12領域の転座をスプリットシグナル(黄色→赤、緑)として検出する。転座相手の同定はできない。