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○TP53 del(17)短腕欠失
項目コード：06811 4(旧 6811 3)
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検査項目
JLAC10 - 材料
検体量
（ｍL） - 容器
- キャップ
カラー - 保存
（安定性） - 所要
日数 - 実施料
判断料 - 検査方法
- 基準値
（単位）
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TP53 del(17)短腕欠失
8B475-0000-046-841 -
骨髄液
1.0 - H00
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- 7～10
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2477
※2
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FISH
FISH(Fluorescence in situ hybridization)
蛍光 in situ ハイブリダイゼーション
蛍光色素で標識したプローブを用いて標的DNＡとハイブリダイゼーションを行い，特定の波長で発色させた蛍光部位を染色体上のシグナルとして蛍光顕微鏡下で検出する方法。
蛍光色素で標識したプローブと標的DNＡを直接結合させる直接法と，標識物質で標識したプローブと標的DNＡを結合させた後に，標識プローブと蛍光物質を結合させて発色させる間接法がある。
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その他の受託可能材料
備考
凍結保存は避けてください。受託可能日は月～金曜日です。
染色体検査のご提出について 検体は採取後，当日中にご提出ください。
骨髄液1.0mLを指定の容器に無菌的に採取し，よく混和させ，冷蔵保存してください。
検体は採取後，当日中にご提出ください。
診療報酬
D006-5(01)
染色体検査(全ての費用を含む)FISH法を用いた場合
遺伝子関連・染色体検査判断料100点
- FISH法を用いた場合については、患者1人につき1回に限り算定できる。ただし、びまん性大細胞型B細胞リンパ腫又は多発性骨髄腫の診断の目的で検査を行った場合に、患者の診断の確定までの間に3回に限り算定する。
容器
H00 旧容器記号 H
保存液入り (容器容量5mL)
内容：RPMI-1640 FBS 硫酸カナマイシン ノボヘパリンNa 炭酸水素Na HEPES
貯蔵方法：凍結
有効期間：色が薄いピンクの状態で使用してください。
(凍結時は淡黄色ですが解凍すると薄いピンク色に戻ります｡)
補足情報
臨床意義
骨髄異形成症候群や多発性骨髄腫などの血液疾患などに見られる17p13領域(TP53)の欠失をFISH法で検出する。
17番染色体短腕(17p13)に座位するTP53遺伝子は、胃癌や大腸癌などの固形腫瘍の癌抑制遺伝子として知られている。この遺伝子の変異は、リンパ性および骨髄性造血器腫瘍にも報告されている。骨髄異形成症候群(MDS)、および多発性骨髄腫(Multiple Myeloma：MM)においては、TP53遺伝子の欠失の有無が病期・予後判定に大きく関わっているとの報告があり、診断、治療の選択に有用といえる。
本検査は、TP53遺伝子領域のプロ－ブと17番染色体動原体近傍領域のプロ－ブをコントロ－ルプロ－ブとして用いることにより欠失の有無を解析する。コントロ－ルプロ－ブ(緑)に対してTP53プロ－ブ(赤)の数が少ない場合に欠失と判断する。
異常値を示す病態・疾患
適応疾患
骨髄異形成症候群(MDS), 多発性骨髄腫(MM)
参考文献
測定法文献
稲澤 譲治:臨床FISHプロトコ－ル 阿部達生監修 (秀潤社) 90～95 1997
臨床意義文献
Bernasconi P et al:Leukemia 17-2107～2112 2003
