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○KMT2A-AFDN mRNA定性
項目コード：0M498 7(旧 M498 9)
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検査項目
JLAC10 - 材料
検体量
（ｍL） - 容器
- キャップ
カラー - 保存
（安定性） - 所要
日数 - 実施料
判断料 - 検査方法
- 基準値
（単位）
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KMT2A-AFDN mRNA定性
8C444-9961-046-867 -
骨髄液
1.0 - H00
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- 6～9
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2100
※2
-
RT-PCR
RT-PCR(Reverse transcriptase-polymerase chain reaction)
RNＡ が増幅対象の場合に，RNＡ を鋳型として逆転写酵素（reversetranscriptase:RT）により相補的なcDNＡを合成してPCRを行う方法。 - キメラmRNAを検出せず
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その他の受託可能材料
備考
￡ 凍結保存は避けてください。
受託可能日は月～金曜日です。
検体採取後、速やかにご提出ください。他項目との重複依頼は避けてください。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。
造血器腫瘍遺伝子検査のご提出について
検体は採取後、当日中にご提出ください。
骨髄液1.0mLを下図の容器に無菌的に採取し、よく混和させ、冷蔵保存してください。
検体は採取後、当日中にご提出ください。
診療報酬
D006-2
造血器腫瘍遺伝子検査
遺伝子関連・染色体検査判断料100点
- 「悪性腫瘍遺伝子検査」、「造血器腫瘍遺伝子検査」、「免疫関連遺伝子再構成」、「FLT3遺伝子検査」又は「JAK2遺伝子検査」のうちいずれかを同一月中に併せて行った場合には、主たるもののみ算定する。
- 「造血器腫瘍遺伝子検査」は、PCR法、LCR法又はサザンブロット法により行い、月1回を限度として算定できる。
容器
H00 旧容器記号 H
保存液入り (容器容量5mL)
内容：RPMI-1640 FBS 硫酸カナマイシン ノボヘパリンNa 炭酸水素Na HEPES
貯蔵方法：凍結
有効期間：色が薄いピンクの状態で使用してください。
(凍結時は淡黄色ですが解凍すると薄いピンク色に戻ります｡)
補足情報
臨床意義
11番染色体長腕(11q23.3)に座位するKMT2A遺伝子の異常は、さまざまな遺伝子と相互転座を起こすことが知られており、急性骨髄性白血病(AML：Acute myeloid leukemia)や治療関連白血病(Therapy- related leukemia)、B細胞性の急性リンパ性白血病(ALL：Acute lymphocytic leukemia)、リンパ芽球性リンパ腫(LBL：Lymphoblastic Lymphoma)など転座相手により、さまざまな病型に認められる染色体異常である。t(6;11)転座は、AMLで認められ、FAB分類ではAML-M4、M5に認められる染色体異常で、11番染色体長腕(11q23.3)に座位するKMT2A遺伝子と6番染色体長腕(6p23)に座位するAFDN遺伝子との相互転座によりKMT2A-AFDN mRNAが形成される。
WHO分類では11番染色体長腕(11q23.3)に座位するKMT2A遺伝子の異常は反復する遺伝子異常を伴うAML(Acute myeloid leukemia with recurrent genetic abnormalities)や急性混合型白血病(Acute leukemias of ambiguous lineage)、B細胞性リンパ芽球性白血病/リンパ腫(B-lymphoblastic leukemia/lymphoma)にカテゴリー分類されている。
本検査においてはKMT2A-AFDN mRNAをRT-PCRにより増幅させ、遺伝子レベルで高感度に検出することが可能である。本測定法を用いることで、微少残存白血球細胞（MRD）を高感度に検出することが可能となり（1/100000まで検出可能）、化学療法後の残存白血病細胞・骨髄移植後の治療モニター、および再発のモニターに有用と考えられる。
参考文献
測定法文献
Yamamoto K et al：Blood 83（10）：2912 ～ 2921, 1994.
