BRCA1/2遺伝子シングルサイト検査

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○BRCA1/2遺伝子シングルサイト検査

項目コード：0R615 1(旧 R615 5)

検査項目
JLAC10

材料
検体量
（ｍL）

容器

キャップ
カラー

保存
（安定性）

所要
日数

実施料
判断料

検査方法

基準値
（単位）
BRCA1/2遺伝子シングルサイト検査
8C527-0000-019-920

血液(EDTA-2K加)
7.0

PNM

10～18

次世代シークエンス(NGS)法
次世代シーケンサーを用いて､膨大な数のDNA断片の塩基配列の決定を､同時並行的に行う方法｡

備考

&ｱ
この検査は、血縁者のどなたかがBRCA1/2遺伝子検査を受けて病的変異もしくは病的変異疑いが見つかっている場合の検査です。
凍結保存は避けてください。ご依頼の際は性別を必ず明記してください。他項目との重複依頼は避けてください。
本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。測定および解析状況によっては所要日数が変わる場合があります。
●本検査のご依頼に際して
本検査をご依頼する際には、下記内容をご一読いただき、専用依頼書をご使用くださいますようお願いいたします。
1.個人情報の保護のため、被検者の氏名は匿名化し、「匿名符号」欄にご記入ください。
2.検査の目的や限界、BRCA1/2遺伝子の意義が説明されたうえで、被検者の文書による同意が得られていることを確認させていただくため、チェックをお願いいたします。
3.検査結果のお問い合わせにつきましても、匿名符号でお願いいたします。
4.匿名化された個人情報の一部は、本検査の測定・解析機関であるMyriad Genetic Laboratories, Inc.（米国）によりBRCA1/2遺伝子検査の品質を向上するために用いられることがあります。
5.関連学会等からのお知らせをご確認くださいますようお願いいたします。
●ご提出について
・検体は必ず専用採血管に採血し、当日中にご提出ください。
・検体返却はできません。あらかじめご了承ください。
●受託における注意事項
・乳癌もしくは卵巣癌を発症しBRCA1/2遺伝子検査で病的変異もしくは病的変異疑いの結果が出た方の検査報告書コピーを専用依頼書とともにご提出いただき、専用依頼書には変異情報をご記入ください。
・同種移植の骨髄移植歴のある方は本項目をご依頼することはできません。
●ご依頼方法
1. 専用の依頼入力サイト (https://db.myriadgenetics-ops.com/secure/login.aspx) にアクセスします。
2. ログイン後、「Myriad Genetics 検査依頼入力システム操作ガイド」にしたがい、必要な依頼情報を入力します。
3. 入力完了後、依頼書を印刷していただき、検体と共にご提出ください。
※インターネットへの接続環境が必要となります。

専用の容器に採血し、よく混和させ、室温保存してください。他項目との重複依頼は避けてください。
本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。
検体は採取後、当日中にご提出ください。

容器

PNM 旧容器記号 g2

EDTA-2K入り (真空採取量：10mL)

内容：EDTA-2K 18mg
貯蔵方法：室温
有効期間：製造から1年間

臨床意義

BRCA1/2遺伝子シングルサイト検査は、BRCA1/2遺伝子検査を受けて、病的変異あるいは病的変異疑いが検出された患者様の血縁者向けの検査です。血縁者で既に見つかっているものと同じ変異をもっていることが分かった場合、乳がんや卵巣がんを発症する可能性が高いと考えられます。
乳がんや卵巣がんの発症の可能性が高いことを知ることで、早期に乳がんや卵巣がんを発見するための対策をとることができます。