RET遺伝子シングルサイト解析（甲状腺髄様癌）

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RET遺伝子シングルサイト解析（甲状腺髄様癌）

現在のラボ：セントラルラボ

○RET遺伝子シングルサイト解析（甲状腺髄様癌）

項目コード：0R616 0(旧 R616 2)

検査項目
JLAC10

材料
検体量
（ｍL）

容器

キャップ
カラー

保存
（安定性）

所要
日数

実施料
判断料

検査方法

基準値
（単位）
RET遺伝子シングルサイト解析（甲状腺髄様癌）
8C061-9951-019-848

血液(EDTA-2Na加)
2.0

PN2,PN5

（3日）

17～21

ダイレクトシーケンス法
ダイレクトシーケンス法
PCR法で増幅したDNAを鋳型として直接塩基配列を決定する方法。

備考

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￡　凍結保存は避けてください。
発端者で検出されたバリアントと同じバリアントの有無を調べます。ご依頼の際は、発端者で検出されたバリアント情報を必ず明記してください。
他項目との重複依頼は避けてください。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。
倫理指針対象(下記参照)
[R616 2] RETシングルサイト解析のご依頼に際して
ご依頼の際は発端者で検出されたバリアント情報が必要なため、発端者を解析した際の検査受付日、ID、検出されたバリアントを依頼書へ記載のうえ、匿名化した報告書コピーを添付してください。
下記の容器に採血し、よく混和させ、冷蔵保存してください。
他項目との重複依頼は避けてください｡
本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。

容器

PN2 旧容器記号 C C3 4

EDTA-2Na入り (真空採血量2mL)

内容：EDTA-2Na　3.0mg
貯蔵方法：室温
有効期間：製造から2年

PN5 旧容器記号 C C3 4

EDTA-2Na入り (真空採血量5mL)

内容：EDTA-2Na　7.5mg
貯蔵方法：室温
有効期間：製造から2年

補足情報

臨床意義

甲状腺髄様癌において、約70％はRET遺伝子に病的バリアントを認めない散発性ですが、約30％は病的バリアントを認める多発性内分泌腫瘍症2型（Multiple Endocrine Neoplasia type2：MEN2）です。
MEN2は、10番染色体長腕に位置するRET遺伝子に病的バリアントを有する、常染色体優性遺伝性疾患の一つで、臨床像や家族歴に基づき、MEN2A､MEN2B､家族性甲状腺髄様癌（Familial Medullary Thyroid Carcinoma : FMTC）の3つの病型に分類されます。RET遺伝子における病的バリアントは病型によって特定の部位に集中しており、MEN2Aはexon 10,11に、MEN2Bはexon16に、FMTCはexon 10,11,13,14,15であり、これらの遺伝子変異は全てミスセンス変異です。
甲状腺髄様癌診断後における本検査の測定は、MEN2及びFMTCの診断や治療方針決定の一助として有用です。
なお、本検査で病的バリアントが認められた場合には、血縁者において同様のバリアントを有する可能性があります。家系内で認められたバリアントと同様の部位を解析し、未発症RETバリアントキャリア（未発症RET病的バリアント保持）を特定することでMEN2、FMTCの早期発見や早期治療に役立てることが可能となります。