SRL総合検査案内

備考

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本検査をご依頼する際には、未染標本スライドと併せてHE染色スライド1枚もご提出ください。検査に必要な腫瘍細胞の割合は20%以上です。未染標本スライド提出に際しての留意事項は下記をご参照ください。他項目との重複依頼は避けてください。ご依頼の際は性別を必ず明記してください。
本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。測定および解析状況によっては所要日数が変わる場合があります。

●myChoice診断システムとは
腫瘍組織から抽出したゲノムDNA中のゲノム不安定性の状態(GIS)およびBRCA1/2遺伝子変異の評価により相同組換え修復欠損(Homologous Recombination Deficiency：HRD)を検出し、特定医薬品の適応を判定するための補助に用いられるコンパニオン診断です。

●myChoice診断システムのご提出について
・本検査を依頼する際には、あらかじめMyriadアカウントIDを取得してください。
・検体返却はできません。あらかじめご了承ください。

●myChoice診断システムのご依頼に際して
本検査をご依頼する際には、下記内容をご一読いただき、専用依頼書をご使用くださいますようお願いいたします。
1.検査の目的や限界について説明されたうえで、被検者の文書による同意が得られていることを確認させていただくため、チェックをお願いいたします。
2.匿名化された個人情報の一部は、本検査の測定・解析機関であるMyriad Genetic Laboratories, Inc.(米国)によりBRCA1/2遺伝子検査の品質を向上するために用いられることがあります。
3.関連学会等からのお知らせをご確認くださいますようお願いいたします。

●myChoice診断システムのご依頼方法
1.専用の依頼入力サイトにアクセスします。
2.ログイン後、必要な依頼情報を入力します。
3.入力完了後、依頼書を印刷していただき、検体と共にご提出ください。
※インターネットへの接続環境が必要となります。

●未染標本スライドについて
採取された組織は速やかに10%中性緩衝ホルマリン溶液に浸漬し、固定を行ってください(推奨固定時間は6～72時間)。ご提出の際には、可能な限り3年以内に作製したホルマリン固定パラフィン包埋(FFPE)ブロックより、指定の厚さにて連続切片を作製してください。なお、薄切時には検体ごとにミクロトーム刃を交換するなど、コンタミネーションに充分ご注意ください。また、組織のホルマリン固定により核酸が断片化されているため、固定液の種類や組成、固定時間、固定後の検体の保存状態によっては、解析不可能となることがありますので、あらかじめご了承ください。

診療報酬

D006-18(01)
BRCA1/2遺伝子検査(腫瘍細胞を検体とするもの)
遺伝子関連・染色体検査判断料100点

• 別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生局長等に届け出た保険医療機関において実施した場合に限り算定する。
• 「腫瘍細胞を検体とするもの」については、初発の進行卵巣癌患者、転移性去勢抵抗性前立腺癌患者又は転移性、再発若しくはHER2陰性の術後薬物療法の適応となる乳癌患者の腫瘍細胞を検体とし、次世代シーケンシングにより、抗悪性腫瘍剤による治療法の選択を目的として、BRCA1遺伝子及びBRCA2遺伝子の変異の評価を行った場合に限り算定する。
• 卵巣癌、乳癌、膵癌又は前立腺癌において、悪性腫瘍遺伝子検査(血液・血漿)の「NTRK融合遺伝子検査」と「BRCA1/2遺伝子検査」を併せて行った場合には、主たるもののみ算定する。

補足情報

2023/09/08→梅津

2017/09/21

2023/09/08

未確認

未確認

未確認

未確認

未確認

未確認

未確認

未確認

未確認

未確認

2020/11/26

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臨床意義

本検査は、腫瘍組織から抽出したゲノムDNA中のゲノム不安定性の状態(GIS)およびBRCA1/2遺伝子変異の評価により相同組換え修復欠損(Homologous Recombination Deficiency：HRD)を検出し、オラパリブの適応を判定するための補助に用いられるコンパニオン診断です。

異常値を示す病態・疾患

関連疾患

乳癌

参考文献

測定法文献
Telli ML, et al：Clin Cancer Res 22（15）：3764～3773, 2016.

関連項目

• myChoice診断システム(卵巣癌)
• BRCA1/2遺伝子検査(乳癌)