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○ETV6-RUNX1 mRNA定性
項目コード：02307 8(旧 2307 6)
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検査項目
JLAC10 - 材料
検体量
（ｍL） - 容器
- キャップ
カラー - 保存
（安定性） - 所要
日数 - 実施料
判断料 - 検査方法
- 基準値
（単位）
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ETV6-RUNX1 mRNA定性
8C436-9961-046-867 -
骨髄液
1.0 - H00
-
-
- 7～11
-
2100
※2
-
RT-PCR
RT-PCR(Reverse transcriptase-polymerase chain reaction)
RNＡ が増幅対象の場合に，RNＡ を鋳型として逆転写酵素（reversetranscriptase:RT）により相補的なcDNＡを合成してPCRを行う方法。 - キメラmRNAを検出せず
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その他の受託可能材料
備考
￡ 凍結保存は避けてください。
受託可能日は月～金曜日です。
検体採取後、速やかにご提出ください。他項目との重複依頼は避けてください。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。
造血器腫瘍遺伝子検査のご提出について
検体は採取後、当日中にご提出ください。
骨髄液1.0mLを下図の容器に無菌的に採取し、よく混和させ、冷蔵保存してください。
検体は採取後、当日中にご提出ください。
診療報酬
D006-2
造血器腫瘍遺伝子検査
遺伝子関連・染色体検査判断料100点
- 「悪性腫瘍遺伝子検査」、「造血器腫瘍遺伝子検査」、「免疫関連遺伝子再構成」、「FLT3遺伝子検査」又は「JAK2遺伝子検査」のうちいずれかを同一月中に併せて行った場合には、主たるもののみ算定する。
- 「造血器腫瘍遺伝子検査」は、PCR法、LCR法又はサザンブロット法により行い、月1回を限度として算定できる。
容器
H00 旧容器記号 H
保存液入り (容器容量5mL)
内容：RPMI-1640 FBS 硫酸カナマイシン ノボヘパリンNa 炭酸水素Na HEPES
貯蔵方法：凍結
有効期間：色が薄いピンクの状態で使用してください。
(凍結時は淡黄色ですが解凍すると薄いピンク色に戻ります｡)
補足情報
臨床意義
t(12;21)転座は、小児のB細胞性の急性リンパ性白血病(ALL：Acute lymphocytic leukemia)、リンパ芽球性リンパ腫(LBL：Lymphoblastic Lymphoma)の約20％に認められる染色体異常で、12番染色体短腕(12p13.2)に座位するETV6遺伝子と21番染色体長腕(21q22.1)に座位するRUNX1遺伝子との相互転座によりETV6-RUNX1 mRNAが形成される。染色体末端部同士の微細な相互転座であり、染色体検査G-band法では検出できないcryptic translocation(隠された転座)である。そのため検出にはFISH法や遺伝子検査が必要となる。
WHO分類では反復する遺伝子異常を伴うB細胞性リンパ芽球性白血病/リンパ腫(B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with recurrent genetic abnormalities)にカテゴリー分類されている。
本検査においてはETV6-RUNX1 mRNAをRT-PCRにより増幅させ、遺伝子レベルで高感度に検出することが可能である。本測定法を用いることで、微少残存白血球細胞（MRD）を高感度に検出することが可能となり（1/100000まで検出可能）、化学療法後の残存白血病細胞・骨髄移植後の治療モニター、および再発のモニターに有用と考えられる。
異常値を示す病態・疾患
適応疾患
急性リンパ性白血病
参考文献
測定法文献
Shurtleff SA et al：Leukemia 9(12)：1985～1989,1995.
臨床意義文献
Shurtleff SA et al：Leukemia 9(12)：1985～1989,1995.
