LHONミトコンドリア DNA Evaluation（2023年12月22日ご依頼分をもって受託中止）

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LHONミトコンドリア DNA Evaluation（2023年12月22日ご依頼分をもって受託中止）

現在のラボ：セントラルラボ

○LHONミトコンドリア DNA Evaluation（2023年12月22日ご依頼分をもって受託中止）

項目コード：02630 9(旧 2630 2)

検査項目
JLAC10

材料
検体量
（ｍL）

容器

キャップ
カラー

保存
（安定性）

所要
日数

実施料
判断料

検査方法

基準値
（単位）
LHONミトコンドリア DNA Evaluation（2023年12月22日ご依頼分をもって受託中止）
8C803-9951-019-894

血液(EDTA-2Na加)
8.0

PN5(2本）

30～48

PCR-RFLP

備考

&Q
凍結保存は避けてください。11778，3460，14484　塩基の変異を探査します。血液材料での受託可能日は木、金曜日です。検体は採取後、当日中にご提出ください。指定材料以外は受託不可です。他項目との重複依頼は避けてください。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。
倫理指針対象(下記参照)
海外委託検査依頼上の注意事項
1.検体保存は厳守してください。(特に-70℃保存検体は充分注意してください)
2.検体返却はできませんので、あらかじめご了承ください。
3.国内検査との依頼書および検体の重複は避けてください。
4.ご依頼は当社依頼書「欄外項目記入欄」に依頼項目コード、依頼項目名をご記入ください。
下図の容器に採血し、よく混和させ、冷蔵保存してください。
他項目との重複依頼は避けてください。
本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。

容器

PN5 旧容器記号 C C3 4

EDTA-2Na入り (真空採血量5mL)

内容：EDTA-2Na　7.5mg
貯蔵方法：室温
有効期間：製造から2年

補足情報

臨床意義

本検査では、ミトコンドリアゲノムの主要な３か所の変異（11778, 3460, 14484）を検出します。
LHON患者の90％以上が、上記３つの変異を有します。
LHON（レーベル遺伝性視神経症）は、母系遺伝をする無痛性・両眼性の視覚障害です。
一般的にLHONの症状は、成人初期にあらわれ、急性または亜急性に進行する中心暗点と視力低下がみとめられます。性別や年齢に依存的な浸透率を示すため、疾病に関与する遺伝子変異から個人の臨床症状を予測することは困難です。