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○RUNX1-RUNX1T1(AML1-MTG8) t(8;21)転座
項目コード：06145 4(旧 6145 3)
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検査項目
JLAC10 - 材料
検体量
（ｍL） - 容器
- キャップ
カラー - 保存
（安定性） - 所要
日数 - 実施料
判断料 - 検査方法
- 基準値
（単位）
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RUNX1-RUNX1T1(AML1-MTG8) t(8;21)転座
8B385-0000-046-841 -
骨髄液
1.0 - H00
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- 7～10
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2477
※2
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FISH
FISH(Fluorescence in situ hybridization)
蛍光in situハイブリダイゼーション
蛍光色素で標識したプローブを用いて標的DNAとハイブリダイゼーションを行い、特定の波長で発色させた蛍光部位を染色体上のシグナルとして蛍光顕微鏡下で検出する方法。
蛍光色素で標識したプローブと標的DNAを直接結合させる直接法と、標識物質で標識したプローブと標的DNAを結合させた後に、標識プローブと蛍光物質を結合させて発色させる間接法がある。
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その他の受託可能材料
備考
凍結保存は避けてください。受託可能日は月～金曜日です。
●染色体検査のご提出について
検体は採取後、当日中にご提出ください。
骨髄液1.0mLを下図の容器に無菌的に採取し、よく混和させ、冷蔵保存してください。
診療報酬
D006-5(01)
染色体検査(全ての費用を含む)FISH法を用いた場合
遺伝子関連・染色体検査判断料100点
- FISH法を用いた場合については、患者1人につき1回に限り算定できる。ただし、びまん性大細胞型B細胞リンパ腫又は多発性骨髄腫の診断の目的で検査を行った場合に、患者の診断の確定までの間に3回に限り算定する。
容器
H00 旧容器記号 H
保存液入り (容器容量5mL)
内容：RPMI-1640 FBS 硫酸カナマイシン ノボヘパリンNa 炭酸水素Na HEPES
貯蔵方法：凍結
有効期間：色が薄いピンクの状態で使用してください。
(凍結時は淡黄色ですが解凍すると薄いピンク色に戻ります｡)
補足情報
臨床意義
t(8;21)転座は急性骨髄性白血病(AML:FAB分類のM2)の約40%に見いだされる染色体異常。8番染色体長腕(8q22)に座位するRUNX1T1遺伝子と21番染色体長腕(21q22)に座位するRUNX1遺伝子が相互転座することによりRUNX1::RUNX1T1キメラ遺伝子が形成される。RUNX1遺伝子は転写因子であり、造血細胞の分化・増殖に関与すると考えられている。t(8;21)転座により形成されたRUNX1::RUNX1T1キメラ遺伝子は、RUNX1遺伝子の正常機能を抑制し、分化障害を起こした造血幹細胞が白血病発症に関与していると考えられている。
異常値を示す病態・疾患
適応疾患
急性骨髄性白血病(AML、FAB-M2)
参考文献
測定法文献
稲澤 譲治：臨床FISHプロトコール 阿部達生監修（秀潤社）：90～95, 1997.
臨床意義文献
Godon C et al：Leukemia 16：1752～1754, 2002.
