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○KIT シーケンス解析(白血病)
項目コード：06305 6(旧 6305 9)
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検査項目
JLAC10 - 材料
検体量
（ｍL） - 容器
- キャップ
カラー - 保存
（安定性） - 所要
日数 - 実施料
判断料 - 検査方法
- 基準値
（単位）
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KIT シーケンス解析(白血病)
8C059-9951-046-848 -
骨髄液
1.0 - H00
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- 10～14
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ダイレクトシーケンス法
ダイレクトシーケンス法
PCR法で増幅したDNAを鋳型として直接塩基配列を決定する方法。 - 変異を認めず
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KIT シーケンス解析(白血病)
その他の受託可能材料
備考
￡ 凍結保存は避けてください。他項目との重複依頼は避けてください。本検査はexon8、10、11、17を解析しています。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。
●造血器腫瘍遺伝子検査のご提出について
検体は採取後、当日中にご提出ください。
骨髄液1.0mLを下図の容器に無菌的に採取し、よく混和させ、冷蔵保存してください。
容器
H00 旧容器記号 H
保存液入り (容器容量5mL)
内容：RPMI-1640 FBS 硫酸カナマイシン ノボヘパリンNa 炭酸水素Na HEPES
貯蔵方法：凍結
有効期間：色が薄いピンクの状態で使用してください。
(凍結時は淡黄色ですが解凍すると薄いピンク色に戻ります｡)
補足情報
臨床意義
t(8；21)(q22;q22.1)を有するAMLは予後良好とされるが、その中の20～25%のKIT遺伝子変異を認める症例では予後不良であることが示唆されている。また、CML治療薬として知られているイマチニブ(商品名：グリベック)はKIT阻害剤でもあり、KIT遺伝子変異を有するAMLにおいて治療への応用も期待されている。
参考文献
測定法文献
E Barragan, et al：Hematologica 89（8）：920～925, 2004.
臨床意義文献
水木 満佐央,他：医学のあゆみ （別9）：222～226, 2005.
