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○KITシーケンス解析（AML/SM）
項目コード：06305 6(旧 6305 9)
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検査項目
JLAC10 - 材料
検体量
（ｍL） - 容器
- キャップ
カラー - 保存
（安定性） - 所要
日数 - 実施料
判断料 - 検査方法
- 基準値
（単位）
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KITシーケンス解析（AML/SM）
8C059-9951-019-848 -
血液(EDTA-2Na加)
2.0 - PN2,PN5
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- 10～14
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ダイレクトシーケンス法
ダイレクトシーケンス法
PCR法で増幅したDNAを鋳型として直接塩基配列を決定する方法。 - 変異を認めず
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KITシーケンス解析（AML/SM）
その他の受託可能材料
備考
￡ 凍結保存は避けてください。他項目との重複依頼は避けてください。本検査はexon8、10、11、17を解析しています。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。
●造血器腫瘍遺伝子検査のご提出について
検体は採取後、当日中にご提出ください。
下図の容器に採血し、よく混和させ、冷蔵保存してください。
容器
PN2 旧容器記号 C C3 4
EDTA-2Na入り (真空採血量2mL)
内容：EDTA-2Na 3.0mg
貯蔵方法：室温
有効期間：製造から2年
PN5 旧容器記号 C C3 4
EDTA-2Na入り (真空採血量5mL)
内容：EDTA-2Na 7.5mg
貯蔵方法：室温
有効期間：製造から2年
補足情報
臨床意義
国内ではt(8；21)(q22；q22)やinv(16)(p13.1q22) またはt(16；16)(p13.1；q22)染色体異常を有するAML(CBF-AMLと呼ばれる)の25～30%を占めるとの報告があります。
t(8；21)(q22;q22.1)を有する急性骨髄性白血病(AML)は予後良好とされていますが、その中でもKIT遺伝子変異陽性症例では予後不良であることが示唆されています。
また、KIT遺伝子変異のうち、exon17領域のD816V変異は活性型変異として全身性肥満細胞症(Systemic Mastocytosis：SM)の多くで認められることが報告されており、近年では治療標的としても注目されています。
本検査はAML、SMにおいて特に重要なKIT遺伝子のexon8、10、11、17を解析する検査です。
参考文献
測定法文献
E Barragan, et al：Hematologica 89（8）：920～925, 2004.
臨床意義文献
清井 仁：日本内科学会誌 104（6）：1180～1188, 2015.
Jawhar M, et al：Leukemia 33（5）：1124～1134, 2019.
