フクチン遺伝子DNA挿入（福山型先天性筋ジストロフィー）

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フクチン遺伝子DNA挿入（福山型先天性筋ジストロフィー）

現在のラボ：セントラルラボ

○フクチン遺伝子DNA挿入（福山型先天性筋ジストロフィー）

項目コード：06207 5(旧 6207 0)

検査項目
JLAC10

材料
検体量
（ｍL）

容器

キャップ
カラー

保存
（安定性）

所要
日数

実施料
判断料

検査方法

基準値
（単位）
フクチン遺伝子DNA挿入（福山型先天性筋ジストロフィー）
8C832-9936-019-851

血液(EDTA-2Na加)
7.0

PN7

（3日）

12～16

5000
※2

PCR
PCR(Polymerase chain reaction)
DNＡが加熱により2本鎖から1本鎖に解離し，冷却することで2本鎖に戻ることを利用し，1本鎖DNＡを鋳型として目的のプライマーを結合させ，DNＡポリメラーゼの転写反応によりDNＡ合成を行うことを繰り返し，目的とするDNＡ領域を指数関数的に増幅させる方法。

挿入を認めず

備考

￡　凍結保存は避けてください。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので，検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。依頼書に臨床診断名をご記入ください。
倫理指針対象(下記参照)
下図の容器に採血し，よく混和させ，冷蔵保存してください。
本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので，検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。

診療報酬

D006-4(02ｱ)
福山型先天性筋ｼﾞｽﾄﾛﾌｨｰ
遺伝子関連・染色体検査判断料100点

「遺伝学的検査」は遺伝子疾患が疑われる場合に行うものとし、原則として患者1人につき1回に限り算定できる。ただし、2回以上実施する場合は、その医療上の必要性について診療報酬明細書の摘要欄に記載する。

容器

PN7 旧容器記号 A 4

EDTA-2Na入り (真空採血量7mL)

内容：EDTA-2Na　10.5mg
貯蔵方法：室温
有効期間：製造から2年

補足情報

臨床意義

1998年、本症の遺伝子座9 q31領域に位置する遺伝子一つにおいて多数の患者が挿入変異を認めたことからこの遺伝子がFCMDの責任遺伝子と確定した．遺伝学的には、患者の染色体の87%に3'非翻訳領域に3 kbの挿入変異がみられ、少数に点変異が見られる．3 kbの挿入変異はとくに日本人患者に多く、創始者効果と考えられている．変異のタイプと重症度の関係も明らかにされ、典型例は3 kbの挿入変異をホモでもっており、片方が挿入変異でもう片方が点変異の場合は重度．いままで点変異のホモがみつかっていないことから、このタイプは胎生致死と考えられている．本症が日本で多い理由として、3 kbの挿入変異が日本人の祖先に生じこれが広まったことが想定されている．発達障害疾患の遺伝子診断マニュアル(http://www.ncnp.go.jp/nin/guide/r2/genedigmanu_html/FCMD.html)より引用(一部改変)