ジストロフィン遺伝子解析（デュシェンヌ型筋ジストロフィーベッカー型筋ジストロフィー）

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ジストロフィン遺伝子解析（デュシェンヌ型筋ジストロフィーベッカー型筋ジストロフィー）

現在のラボ：セントラルラボ

○ジストロフィン遺伝子解析（デュシェンヌ型筋ジストロフィーベッカー型筋ジストロフィー）

項目コード：06236 3(旧 6236 9)

検査項目
JLAC10

材料
検体量
（ｍL）

容器

キャップ
カラー

保存
（安定性）

所要
日数

実施料
判断料

検査方法

基準値
（単位）
ジストロフィン遺伝子解析（デュシェンヌ型筋ジストロフィーベッカー型筋ジストロフィー）
8C831-9901-019-856

血液(EDTA-2Na加)
7.0

PN7

12～23

3880 又は3880
※2

MLPA
MLPA(Multiplex ligation-dependent probe amplifi cation)
共通PCRプライマー配列を融合させた特異プローブを標識領域にハイブリダイズ後，PCRを行い，その増幅産物の量的変化について，比較的大規模なゲノム欠失もしくは重複を検出する方法。

遺伝子の欠失および重複を認めず

備考

凍結保存は避けてください。ジストロフィン遺伝子の全79領域について、欠失、重複変異の有無を解析します。なおエクソンの欠失、重複以外のDMD遺伝子変異である微細な欠失、重複や挿入、一塩基置換、スプライス変異は解析できません。また、単一のエクソンにのみ変異が検出された場合は、一塩基置換などのミスマッチ配列の可能性があります。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。
倫理指針対象(下記参照)
下図の容器に採血し、よく混和させ、冷蔵保存してください。
本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。

診療報酬

D006-4(01ｱ)又はD006-4(01ｱ)
ﾃﾞｭｼｪﾝﾇ型筋ｼﾞｽﾄﾛﾌｨｰ又はﾍﾞｯｶｰ型筋ｼﾞｽﾄﾛﾌｨｰ
遺伝子関連・染色体検査判断料100点

「遺伝学的検査」は遺伝子疾患が疑われる場合に行うものとし、原則として患者1人につき1回に限り算定できる。ただし、2回以上実施する場合は、その医療上の必要性について診療報酬明細書の摘要欄に記載する。

容器

PN7 旧容器記号 A 4

EDTA-2Na入り (真空採血量7mL)

内容：EDTA-2Na　10.5mg
貯蔵方法：室温
有効期間：製造から2年

補足情報

臨床意義

Duchenne型筋ジストロフィー(DMD)，Becker型筋ジストロフィー(BMD)に代表されるジストロフィン異常症は，筋細胞の細胞骨格を形成する蛋白，ジストロフィンをコードしているDMD遺伝子の変異に起因する筋疾患である。これら疾患の原因遺伝子であるジストロフィン遺伝子の遺伝子欠失，重複をMLPA法によって検出する。