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項目コード:06236 3(旧 6236 9)
検査項目
JLAC10
MLPA(Multiplex ligation-dependent probe amplifi cation)
共通PCRプライマー配列を融合させた特異プローブを標識領域にハイブリダイズ後,PCRを行い,その増幅産物の量的変化について,比較的大規模なゲノム欠失もしくは重複を検出する方法。
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(R06診療報酬改定情報掲載)
凍結保存は避けてください。ジストロフィン遺伝子の全79領域 について、欠失、重複変異の有無を解析します。なおエクソンの欠失、重複以外のDMD遺伝子変異である微細な欠失、重複や挿入、一塩基置換、スプライス変異は解析できません。また、単一のエクソンにのみ変異が検出された場合は、一塩基置換などのミスマッチ配列の可能性があります。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。
倫理指針対象(下記参照)
下図の容器に採血し、よく混和させ、冷蔵保存してください。
本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。
D006-4(01ア)又はD006-4(01ア)
デュシェンヌ型筋ジストロフィー 又はベッカー型筋ジストロフィー
遺伝子関連・染色体検査判断料100点
EDTA-2Na入り (真空採血量7mL)
内容:EDTA-2Na 10.5mg
貯蔵方法:室温
有効期間:製造から2年
Duchenne型筋ジストロフィー(DMD),Becker型筋ジストロフィー(BMD)に代表されるジストロフィン異常症は,筋細胞の細胞骨格を形成する蛋白,ジストロフィンをコードしているDMD遺伝子の変異に起因する筋疾患である。これら疾患の原因遺伝子であるジストロフィン遺伝子の遺伝子欠失,重複をMLPA法によって検出する。
Becker型筋ジストロフィー(BMD), Duchenne型筋ジストロフィー(DMD)
測定法文献
Lai KKS et al:Clin Biochemistry 39(4):367~372,2006.
臨床意義文献
Lai KKS et al:Clin Biochemistry 39(4):367~372,2006.