SRL総合検査案内

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現在のラボ：セントラルラボ

○c-kit遺伝子変異解析(GIST)

項目コード：06399 3(旧 6399 7)

  • 検査項目
    JLAC10

    材料
    検体量
    （ｍL）
    容器
    キャップ
    カラー
    保存
    （安定性）
    所要
    日数
    実施料
    判断料
    検査方法
    基準値
    （単位）
  • c-kit遺伝子変異解析(GIST)
    8C059-9951-075-848
    未染標本スライド※下記参照
    Z10
    室温
    11～23

    2100
    ※2
    ダイレクトシーケンス法

    ダイレクトシーケンス法
    PCR法で増幅したDNAを鋳型として直接塩基配列を決定する方法。

その他の受託可能材料

備考

&1
￡　本検査は、c-kit遺伝子exon9、11の変異解析を目的としております。他項目との重複依頼は避けてください。
未染標本スライド材料について
未染標本スライドは、組織のホルマリン固定によりDNAが断片化されているため、固定液の種類や、固定時間といった保存状況、保存年数によっては、解析不可能なことがありますので、あらかじめご了承ください。
[06399 3]c-kit遺伝子変異解析(GIST) の留意事項
当該検査に供する組織片は必ず病理組織的に鏡検され、腫瘍組織の存在が確認されていることが受託の必須条件となります。
未染標本スライドを作製し、スライドのおもてに切片の厚さを記入し、下図のオブジェクトケースに入れ、室温保存にてご提出ください。BRAF exon15 V600E(SEQ)、c-kit遺伝子変異解析(GIST)の単独または2項目同時のご依頼の際は、必ず「腫瘍部位確認用検査(項目コードNo.0A910 0)」を併せてご依頼くださいますようお願いいたします。

診療報酬

D004-2(01 ｲｰ2ｴ)
消化管間葉系腫瘍におけるc-kit遺伝子検査
遺伝子関連・染色体検査判断料100点

  • 「悪性腫瘍遺伝子検査」、「造血器腫瘍遺伝子検査」、「免疫関連遺伝子再構成」、「FLT3遺伝子検査」又は「JAK2遺伝子検査」のうちいずれかを同一月中に併せて行った場合には、主たるもののみ算定する。
  • 「悪性腫瘍遺伝子検査」は、固形腫瘍又は悪性リンパ腫の腫瘍細胞を検体とし、悪性腫瘍の詳細な診断及び治療法の選択を目的として悪性腫瘍患者本人に対して行った、遺伝子検査について、患者1人につき1回に限り算定する。

容器

補足情報

臨床意義

消化管間質腫瘍(GIST) とは、 胃や腸(消化管)の壁に発生する腫瘍です。GISTは、c-kit遺伝子などが機能獲得型の突然変異をすることで発生することがわかっています。 GISTにおけるc-kit遺伝子変異は約80～90％に見られ、exon11の変異が70～80％と最も多く、次いでexon9の変異は約10％であることがわかっています。c-kit遺伝子は、変異部位により、患者の予後や分子標的薬イマチニブの治療効果などとの関連が報告されています。

参考文献

測定法文献
Alessandra Maleddu， et al :Journal of Translational Medicine 9:75，2011
臨床意義文献
廣田　誠一:GIST研究会　http://www.gist.jp/shindan/0203.html

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