del(1)短腕欠失 | SRL総合検査案内

現在のラボ：セントラルラボ

○del(1)短腕欠失

項目コード：06411 8(旧 6411 9)

検査項目
JLAC10

材料
検体量
（ｍL）

容器

キャップ
カラー

保存
（安定性）

所要
日数

実施料
判断料

検査方法

基準値
（単位）
del(1)短腕欠失
8B316-0000-070-841

組織
5×5×5mm

H00

7～10

2477
※2

FISH
FISH(Fluorescence in situ hybridization)
蛍光 in situ ハイブリダイゼーション
蛍光色素で標識したプローブを用いて標的DNＡとハイブリダイゼーションを行い，特定の波長で発色させた蛍光部位を染色体上のシグナルとして蛍光顕微鏡下で検出する方法。
蛍光色素で標識したプローブと標的DNＡを直接結合させる直接法と，標識物質で標識したプローブと標的DNＡを結合させた後に，標識プローブと蛍光物質を結合させて発色させる間接法がある。

備考

凍結保存は避けてください。受託可能日は月～金曜日です。対象疾患は，脳腫瘍・神経芽細胞腫です。
染色体検査のご提出について
検体は採取後，当日中にご提出ください。
組織5×5×5mmを指定の容器に浮遊させ，冷蔵保存してください。
検体は採取後，当日中にご提出ください。

診療報酬

D006-5(01)
染色体検査(全ての費用を含む)FISH法を用いた場合
遺伝子関連・染色体検査判断料100点

FISH法を用いた場合については、患者1人につき1回に限り算定できる。ただし、びまん性大細胞型B細胞リンパ腫又は多発性骨髄腫の診断の目的で検査を行った場合に、患者の診断の確定までの間に3回に限り算定する。

容器

H00 旧容器記号 H

保存液入り (容器容量5mL)

内容：RPMI-1640　FBS　硫酸カナマイシン　ノボヘパリンNa　炭酸水素Na　HEPES
貯蔵方法：凍結
有効期間：色が薄いピンクの状態で使用してください。
(凍結時は淡黄色ですが解凍すると薄いピンク色に戻ります｡)

補足情報

染色体検査と関連する疾患

検査項目	主な対象疾患	主な用途
del (1) 短腕欠失	脳腫瘍	治療感受性
del (1) 短腕欠失	神経芽細胞腫	予後推定
MYCN 2p24増幅	神経芽細胞腫	予後推定
del (19) 長腕欠失	脳腫瘍	治療感受性
EWSR1 22q12転座	ユーイング肉腫　P-NET

染色体検査項目名称の変更

染色体検査で用いられる代表的な記号と略語、核型記載、増殖不良報告について

臨床意義

1番染色体短腕欠失〔del(1)短腕欠失〕と19番染色体長腕欠失〔del(19)長腕欠失〕は、脳腫瘍の化学療法に感受性を示し予後良好との報告があります。材料が組織であるため、腫瘍細胞の培養が困難であり、分裂像が得られにくいため、通常の固形組織G-bandingでは、検出が困難となり、FISH法が有効となります。
対象疾患：1番染色体短腕欠失は、脳腫瘍・神経芽細胞腫です。19番染色体長腕欠失は、脳腫瘍です。
治療(化学療法)効果の予測、予後との関連
脳腫瘍の一つである乏突起膠(ぼうとっきこう)細胞系腫瘍(oligodendroglioma)において、1番染色体短腕欠失や19番染色体長腕欠失を伴う場合、化学療法に感受性を示し予後良好との報告がある。