SRL総合検査案内

備考

・本検査は、ミスマッチ修復タンパク質である MLH1、MSH2、PMS2、MSH6 の保持・消失を免疫組織化学染色（IHC）法により確認いたします。
・本検査は、該当する診療報酬区分における「大腸癌におけるリンチ症候群の診断の補助に用いる場合」を目的とした検査です。
・本検査は、専用依頼書にてご依頼ください。
・専用依頼書では、検査の内容に関して被検者に事前の説明が行われたことを、医師の署名により確認いたします。
MMR タンパク（IHC）（リンチ症候群） の提出方法
1) 癌細胞の有無が不明な場合もありますので、検査依頼時に病理診断書（コピー）の添付をお願いいたします。（ただし、当社で一般病理検査を実施している場合は不要です。）なお、諸事情により添付できない場合には、依頼書に病理診断名（組織型等）の他、臨床情報等可能な範囲での記載をお願いいたします。
2)材料は大腸癌の未染標本スライド（ホルマリン固定パラフィンブロックから作製されたもの）となります。シランなどのコーティングスライドをご使用のうえ、薄切後は約 40℃で一晩乾燥させた後、ご提出ください。
3) 組織は 4μｍの厚さに薄切し、なるべく中央に貼り付けてください。
4) パラフィンブロックでご依頼の場合、未染標本スライド作製のため所要日数が遅れますので、営業員へご確認ください。
5)組織の固定については、10％中性緩衝ホルマリンが推奨されています。

診療報酬

N005-4
ミスマッチ修復タンパク免疫染色（免疫抗体法）病理組織標本作製
病理判断料130点

• 別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生局長等に届け出た保険医療機関において、「ミスマッチ修復タンパク免疫染色(免疫抗体法)病理組織標本作製」を実施し、その結果について患者又はその家族等に対し遺伝カウンセリングを行った場合には、遺伝カウンセリング加算として、患者1人につき月1回に限り、1,000点を所定点数に加算する。
• (1)「ミスマッチ修復タンパク免疫染色(免疫抗体法)病理組織標本作製」は、以下のいずれかを目的として、免疫染色(免疫抗体法)病理組織標本作製を行った場合に、患者1人につき1回に限り算定する。
  ア 固形癌における抗PD-1抗体抗悪性腫瘍剤の適応判定の補助
  イ 大腸癌におけるリンチ症候群の診断の補助
  ウ 大腸癌における抗悪性腫瘍剤による治療法の選択の補助
  (2)(1)に掲げるいずれか1つの目的で当該標本作製を実施した後に、別の目的で当該標本作製を実施した場合にあっても、別に1回に限り算定できる。なお、この場合にあっては、その医学的な必要性を診療報酬明細書の摘要欄に記載すること。
  (3)本標本作製及び「マイクロサテライト不安定性検査」を同一の目的で実施した場合は、主たるもののみ算定する。
  (4)「注」に規定する「遺伝カウンセリング加算」は、本標本作製(リンチ症候群の診断の補助に用いる場合に限る。)を実施する際、以下のいずれも満たす場合に算定できる。
  ア 本標本作製の実施前に、臨床遺伝学に関する十分な知識を有する医師が、患者又はその家族等に対し、当該標本作製の目的並びに当該標本作製の実施によって生じうる利益及び不利益についての説明等を含めたカウンセリングを行うとともに、その内容を文書により交付すること。
  イ 臨床遺伝学に関する十分な知識を有する医師が、患者又はその家族等に対し、本標本作製の結果に基づいて療養上の指導を行うとともに、その内容を文書により交付すること。ただし、この場合において、同一の目的で実施した「マイクロサテライト不安定性検査」に係る「遺伝カウンセリング加算」は別に算定できない。
  なお、遺伝カウンセリングの実施に当たっては、厚生労働省「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取り扱いのためのガイダンス」及び関係学会による「医療における遺伝学的検査･診断に関するガイドライン」を遵守すること。

補足情報

2023/09/08→梅津

2017/09/21

2023/09/08

未確認

未確認

未確認

未確認

未確認

未確認

未確認

未確認

未確認

未確認

2020/11/26

-

2020/11/20→大原

2017/09/22

未確認

未確認

未確認

未確認

未確認

未確認

未確認

未確認

未確認

未確認

未確認

未確認

2019/05/13

• 病理学的検査注記
• 検査材料の提出方法
• 依頼書およびラベルへの記入方法
• 検査結果の報告
• 参考文献
• 依頼書の記入要項
• 組織検体採取上の注意
• Points to note concerning histopathological test
• Submitting testing materials
• Filling in the request form and labels
• Reporting test results

臨床意義

リンチ症候群は、ミスマッチ修復(mismatch repair：MMR)遺伝子の生殖細胞系列バリアントを原因とし、大腸癌や子宮内膜癌等の発病リスクが高まる常染色体優性遺伝性腫瘍症候群です。
本検査は、MMR タンパク質である MLH1、MSH2、PMS2、および MSH6 の保持・消失を免疫染色により検出することで、大腸癌におけるリンチ症候群の診断補助に有用な検査です。

異常値を示す病態・疾患

関連疾患

大腸癌, リンチ症候群

参考文献

測定法文献
名倉 宏，他：渡辺・中根 酵素抗体法 改訂四版（学際企画）：147～150，2002．
臨床意義文献
大腸癌研究会: 遺伝性大腸癌診療ガイドライン 2020年版：76～78，2020．

関連項目

• マイクロサテライト不安定性(MSI)検査（リンチ症候群）
• BRAF V600E タンパク（IHC）