SRL総合検査案内

備考

がん組織から抽出した核酸を用いて、IDH1遺伝子変異を解析し、胆道癌患者に対してイボシデニブの適応判定の補助をすることを目的としております。
検査に必要な腫瘍細胞の割合は30%以上です。
未染標本スライド提出に際しての留意事項は下記をご参照ください。
「00X54 8：FGFR2融合遺伝子(FISH)」以外との重複依頼は避けてください。
本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。
本検査をご依頼の際には、必ず「0M951 3：核酸抽出項目」も併せてご依頼ください。

●提出条件
未染標本スライドは、病理組織学的な評価がなされ、検査に必要な腫瘍細胞割合(標本中の全細胞に占める腫瘍細胞の%)以上存在することを確認してください。
必要な割合に満たない場合には、未染標本スライドの裏面から腫瘍細胞領域をマーキングしてください。
マーキングがされないまま提出されますと、マクロダイセクションができず、偽陰性など判定結果に影響を及ぼす可能性がありますので、あらかじめご了承願います。

●未染標本スライドの提出に際して
採取された組織は速やかに10%中性緩衝ホルマリン溶液に浸漬し、固定を行ってください(推奨固定時間は6～48 時間程度、生検材料は3～6時間程度)。ご提出の際には、可能な限り3年以内に作製したホルマリン固定パラフィン包埋(FFPE)ブロックより、指定の厚さにて連続切片を作製してください。
なお、薄切時には検体ごとにミクロトーム刃を交換するなど、コンタミネーションに充分ご注意ください。
また、組織のホルマリン固定により核酸が断片化されているため、固定液の種類や組成、固定時間、固定後の検体の保存状態によっては、解析不可能となることがありますので、あらかじめご了承ください。
また、未染標本スライドはオブジェクトケース(Z10)に入れ室温保存にてご提出ください。

●生検標本について
・生検標本は検体が微量であることが多く、組織自体がほとんど消失している場合や、腫瘍細胞が含まれていない組織片になっている可能性がありますので、あらかじめご注意願います。
・スライド10枚以上をご提出ください。
・有核細胞数が少ない検体は必要な核酸量が得られず検査不能となる場合があります。僅少な生検検体(組織切片の面積が4mm²以下[2mm×2mm以下])の場合は15枚以上のご提出をお願いいたします。

診療報酬

D004-2(01 ﾛ)
悪性腫瘍組織検査(ロ　処理が複雑なもの)
遺伝子関連・染色体検査判断料100点

• 「悪性腫瘍遺伝子検査」、「造血器腫瘍遺伝子検査」、「免疫関連遺伝子再構成」、「FLT3遺伝子検査」又は「JAK2遺伝子検査」のうちいずれかを同一月中に併せて行った場合には、主たるもののみ算定する。
• 「悪性腫瘍遺伝子検査」は、固形腫瘍又は悪性リンパ腫の腫瘍細胞を検体とし、悪性腫瘍の詳細な診断及び治療法の選択を目的として悪性腫瘍患者本人に対して行った、遺伝子検査について、患者1人につき1回に限り算定する。
  　ロ 処理が複雑なもの 胆道癌におけるIDH1遺伝子変異検査
• 次世代シーケンシングを用いて、抗悪性腫瘍剤による治療法の選択を目的として特定の遺伝子の変異の評価を行う際に、包括的なゲノムプロファイルを併せて取得している場合には、包括的なゲノムプロファイルの結果ではなく、目的とする遺伝子変異の結果についてのみ患者に提供すること。また、その場合においては、目的以外の遺伝子の変異に係る検査結果については患者の治療方針の決定等には用いないこと。

補足情報

2026/05/25→大原

2026/05/25

2026/05/25

2026/05/25

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未確認

臨床意義

胆道癌は、肝内胆管癌、肝外胆管癌、胆嚢癌、乳頭部癌などの総称であり、一部にIDH1遺伝子変異が起こることが知られております。IDH1遺伝子変異は「2-ヒドロキシグルタル酸(2-HG)」を産生し、細胞の分化阻害やエピジェネティックな変化を引き起こし、がん化を誘導します。
近年では治療標的としても注目されており、胆道癌においてもIDH1阻害剤の有効性が評価されております。
本検査はIDH1阻害剤であるイボシデニブ(商品名：ティブソボ^®錠)のIDH1遺伝子変異陽性の治癒切除不能な胆道癌に対する適応の判定の補助に必須となるコンパニオン検査です。

異常値を示す病態・疾患

関連疾患

胆道癌

参考文献

測定法文献
Meenakshi M, et al：PLOS ONE 12（8）：e0181968, 2017.
臨床意義文献
Abou-Alfa GK, et al：Lancet Oncol 21（6）：796～807, 2020.

関連項目

• FGFR2融合遺伝子(FISH)
• FoundationOne CDx がんゲノムプロファイル
• NCC オンコパネルシステム