FoundationOne CDx がんゲノムプロファイル

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遺伝子関連検査
悪性腫瘍(固形腫瘍)遺伝子検査
FoundationOne CDx がんゲノムプロファイル

現在のラボ：セントラルラボ

○FoundationOne CDx がんゲノムプロファイル

項目コード：03977 4(旧 3977 8)

検査項目
JLAC10

材料
検体量
（ｍL）

容器

キャップ
カラー

保存
（安定性）

所要
日数

実施料
判断料

検査方法

基準値
（単位）
FoundationOne CDx がんゲノムプロファイル
8D016-9957-075-966

未染標本スライド
と
HE染色スライド

10枚厚さ4～5μm
と
1枚

Z10

16～19

12000 +44000
※2

次世代シークエンス(NGS)法
次世代シーケンサーを用いて､膨大な数のDNA断片の塩基配列の決定を､同時並行的に行う方法｡

備考

&ｼ
未染標本スライド上の有核腫瘍細胞の割合は、マクロダイセクション後の領域として30%以上が最適ですが、最低でも20%以上にてご提出ください。なお、肝細胞のDNA量は他の体細胞の2倍であるため、検体が肝組織の場合はより多くの腫瘍細胞割合が必要です。未染標本スライド提出に際しての留意事項は下記をご参照ください。
他項目との重複依頼は避けてください。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。測定および解析状況によっては所要日数が変わる場合があります。
●提出の際の留意事項
・酸脱灰操作は行わないでください。脱灰が必要な場合は、EDTAを主成分とする中性脱灰液を使用してください。
・組織の表面積25mm²未満の場合：切片の合計体積が1mm³以上になるように、厚さ4～5μmの切片の枚数を追加してください。
●未染標本スライドについて
採取された組織は速やかに10%中性緩衝ホルマリン溶液に浸漬し、固定を行ってください（推奨固定時間は6 ～ 48時間）。ご提出の際には、可能な限り3年以内に作製したホルマリン固定パラフィン包埋FFPE）ブロックより、指定の厚さにて連続切片を作製してください。なお、薄切時には検体ごとにミクロトーム刃を交換するなど、コンタミネーションに充分ご注意ください。また、組織のホルマリン固定により核酸が断片化されているため、固定液の種類や組成、固定時間、固定後の検体の保存状態によっては、解析不可能となることがありますので、あらかじめご了承ください。
●生検標本について
生検標本は検体が微量であることが多く、組織自体がほとんど消失している場合や、腫瘍細胞が含まれていない組織片になっている可能性がありますので、あらかじめご注意願います。

診療報酬

B011-5+D006-19
がんゲノムプロファイリング評価提供料 +がんゲノムプロファイリング検査
遺伝子関連・染色体検査判断料100点

別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生局長等に届け出た保険医療機関において実施した場合に限り算定する。
「がんゲノムプロファイリング検査」は、包括的なゲノムプロファイルの取得を行う場合に、検体提出時に患者1人につき1回に限り算定できる。
標準治療がない固形がん患者又は局所進行若しくは転移が認められ標準治療が終了となった固形がん患者(終了が見込まれる者を含む。)であって、関連学会の化学療法に関するガイドライン等に基づき、全身状態及び臓器機能等から、当該検査施行後に化学療法の適応となる可能性が高いと主治医が判断した者に対して実施する場合に限り算定できる。
「がんゲノムプロファイリング評価提供料」は、別に厚生労働大臣が定める施設基準を満たす保険医療機関において、「がんゲノムプロファイリング検査」の結果について、当該検査結果を医学的に解釈するためのがん薬物療法又は遺伝医学に関する専門的な知識及び技能を有する医師、遺伝カウンセリング技術を有する者等による検討会での検討を経た上で患者に提供し、かつ、治療方針等について文書を用いて当該患者に説明した場合に、患者1人につき1回に限り算定する。
抗悪性腫瘍剤による治療法の選択を目的として他の検査を実施した場合であって、当該他の検査の結果により「がんゲノムプロファイリング評価提供料」を算定する場合は、所定点数から当該他の検査の点数を減算する。

容器

Z10 旧容器記号 t 30

[オブジェクトケース]
プレパラート (スライドグラス)

貯蔵方法：室温

臨床意義

FoundationOne CDx がんゲノムプロファイルは、米国のファウンデーション・メディシン社により開発された、次世代シークエンサーを用いた網羅的がん関連遺伝子解析システムです。
患者さんの固形がん組織から得られたDNAを用いて、324の遺伝子における塩基置換、挿入/欠失、コピー数異常および再編成などの変異検出、ならびにバイオマーカーとして、マイクロサテライト不安定性（Microsatellite Instability: MSI）の判定や腫瘍の遺伝子変異量（Tumor Mutational Burden: TMB）の算出を行います。また、国内既承認の複数の分子標的薬のコンパニオン診断として、適応判定の補助に用いることが可能です。